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你的新生寶寶接受足跟血檢查了嗎?

編輯:chendanlu | 出處: 媽媽網(wǎng)

  足跟血主要查苯丙酮尿癥(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡稱CH),這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下,但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,可以避免對寶寶造成嚴(yán)重傷害。患病寶寶會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺,肌張力增高、步態(tài)異常、手部細(xì)微震顫、肢體重復(fù)動作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外,寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。


苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病

  苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖彼岽x障礙,尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,經(jīng)食物攝入體內(nèi)后,部分被人體用于蛋白質(zhì)合成,其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。寶寶體內(nèi)苯丙氨酸不能正常代謝,而蓄積在體內(nèi),引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變。

  患病信號

  患病寶寶會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺,肌張力增高、步態(tài)異常、手部細(xì)微震顫、肢體重復(fù)動作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外,寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

  在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療,既要保證寶寶正常生長發(fā)育需要的各種營養(yǎng)素的供給,又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診,應(yīng)立即治療,治療越早,預(yù)后越好。

  TIPS

  1.一定要按照醫(yī)生的要求嚴(yán)格控制寶寶飲食,苯丙氨酸既不能攝入太多,也不能攝入太少,苯丙氨酸供應(yīng)不足也會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩

  2.定期調(diào)整食譜,一般1歲以下寶寶每個月調(diào)整一次食譜,1歲以上的可2個月調(diào)整一次,學(xué)齡兒童可以3~4個月調(diào)整一次。

  3.在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行母乳喂養(yǎng),切忌停喂母乳。

  4.定期復(fù)查寶寶血中苯丙氨酸濃度,每6個月至1年對寶寶進(jìn)行體格發(fā)育和智能發(fā)育檢查。

  5.治療至少到青春期發(fā)育成熟,最好終生治療。

  6.女性PKU寶寶到生育年齡,需在妊娠前半年開始嚴(yán)格控制飲食,監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,直至分娩,以免影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。

  7.苯丙酮尿癥的預(yù)防方法是避免近親結(jié)婚;有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進(jìn)行夫妻雙方基因檢測,在懷孕后要對胎兒進(jìn)行基因檢測。

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