6%新生兒會出現(xiàn)染色體異常
小寶就沒有這么幸運(yùn)了，等他的父親將染色體傳給他時，異常的染色體沒能“生產(chǎn)”出正常的“配子”——而是多了那么一點。
于是，小寶的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)都發(fā)生變異，出現(xiàn)了各種先天性的畸形。
6%新生兒會出現(xiàn)染色體異常
“其實，全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒，會出現(xiàn)染色體異常的情況。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院中心實驗室的金帆教授說，其中，約有一半孩子會成為染色體病患者，如小寶這樣出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形，而剩下的孩子會像小寶爸爸一樣健全，但有可能會將染色體異常遺傳給自己的下一代。
他說，僅他們醫(yī)院，每年就會檢測出100多種染色體異常的案例。因為，一個人雖然只有23對46條染色體，但一個人的46條染色體實際包含著大約1000條顯微鏡可以辨認(rèn)的染色帶，每一條染色帶都有可能發(fā)生斷裂、錯位、和其他染色帶互換等情況，這樣算來，染色體異常的情況可以有上百萬種。
所以說，染色體異常核型，就像天上的星星一樣，有很多還沒有被命名。“世界首報染色體異常核型”就是類似“星星命名”的一種登記注冊。
“不過發(fā)現(xiàn)仍是很有意義的。”金帆說，首先可以補(bǔ)充世界遺傳性疾病中異常核型庫的內(nèi)容，然后可以通過患者相應(yīng)異常的觀察，分析斷裂錯位位點區(qū)域的基因及其功能等。
高齡產(chǎn)婦為什么更易發(fā)生染色體異常
雖然小寶是因為遺傳才發(fā)生染色體異常，但并不是所有染色體異常，都是遺傳而來的。更多的染色體異常，是環(huán)境因素所致。
同樣是在紹興市婦保院，還有另一個“世界首報染色體異常核型”：一個女孩四肢粗短、手腳偏小、掌骨特別短，語言能力弱，經(jīng)染色體檢查，應(yīng)該是她父母的精子、卵子形成或受精卵分裂的過程中，受到物理、化學(xué)或生物因素的影響，造成第18號、第22號染色體斷裂，受某些情況的影響，斷裂部分互相調(diào)換了位置，又重新接合上，并丟失了染色體片段，造成她染色體畸變。
所謂的物理、化學(xué)、生物因素，有很多。如放射性污染，高溫，抗腫瘤藥物，有機(jī)化學(xué)溶劑；病毒感染、細(xì)菌毒素等等。
一個女人的卵子數(shù)量基本上在5歲左右就已經(jīng)確定，卵巢內(nèi)的未成熟的卵子，在排卵與精子結(jié)合之前，還要等待很多年，而這期間，它們隨時都有可能受到環(huán)境的影響。
“對于卵子的危害，也有一個累積效益，”金帆說，這也是為什么會說，高齡產(chǎn)婦（泛指35歲以上）更容易發(fā)生染色體異常的原因，“我們呼吸的空氣、吃的食物中，都有可能存在污染，年紀(jì)越大，吸收到的有毒有害物質(zhì)自然會越多，染色體變異的幾率也就大一些。”
與此同時，人類體內(nèi)代謝過程的失調(diào)和衰老等，也是造成染色體結(jié)構(gòu)變異的一種內(nèi)因。
