40歲以上的高齡孕婦，曾生育過嚴(yán)重畸形兒的孕婦，多次發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦，孕早期服用過致畸藥物或有過致畸感染或接觸過較多射線，長期處于污染環(huán)境及羊水過多或過少的孕婦，均應(yīng)進(jìn)行宮內(nèi)診斷。

產(chǎn)前檢查很重要

　　①羊膜囊穿刺

　　在妊娠15～17周最適宜，一般抽取10～15ml羊水。羊水的化學(xué)分析可以準(zhǔn)確地反映胎兒的代謝狀況，羊水細(xì)胞的染色體分析能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的遺傳狀況。

　　有嚴(yán)重的尤其是開放性神經(jīng)管缺陷時(shí)，羊水中出現(xiàn)乙酰膽堿酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出數(shù)十倍。染色體異常引起的先天畸形，如Down綜合征和Turner綜合征等，可通過染色體分析確定。測定羊水中17－羥孕酮的含量可診斷腎上腺性征綜合癥。測定羊水中甲狀腺素和促甲狀腺素的含量，可以診斷甲狀腺發(fā)育異常。

　　②絨毛膜檢查

　　通過絨毛膜活檢診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可在妊娠第8周進(jìn)行，達(dá)到早期診斷。

　　③胎兒鏡檢查

　　在妊娠第15～20周使用最好。可直接觀察胎兒外部結(jié)構(gòu)有無異常，并可采取胎兒血液、皮膚等樣本做進(jìn)一步檢查。還可直接給胎兒注射藥物或輸血。

　　④B型超聲波檢查

　　是一種簡便易行且安全可靠的宮內(nèi)診斷方法，不僅能診斷胎兒外部畸形，還可診斷某些內(nèi)臟畸形。如無腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。

　　⑤羊水和胎兒造影及X線檢查

　　將水溶性造影劑注入羊膜腔，便可在X線熒屏上觀察胎兒大小和外部畸形。如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體短小等。