唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，由攜帶遺傳基因的染色體數(shù)量出現(xiàn)異常而造成的，而且此病還具有隨機性的特征，沒有明顯的家族史，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。

　　唐氏綜合征是小兒染色體病中最常見的一種疾病，患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。這種染色體結(jié)構(gòu)畸變所導(dǎo)致的疾病，原因就是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。隨著母親年齡增大，該病的發(fā)病率也升高，尤其是孕母大于35歲時。

　　在日前召開的首屆中國胎兒醫(yī)學(xué)大會上，中華醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會主任委員、同濟大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授指出，在正常女性中，有1/700的人會生下唐氏兒，這種先天性疾病的發(fā)生率高，沒有明顯的家族史，即使年輕女性也可能生出“唐氏兒”。因此，專家建議，健康女性在孕早期可抽血進行唐氏綜合征篩查。

　　20歲女性

　　也可能生出“唐氏兒”

　　9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”。中國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年有超過100萬-120萬名新生兒有出生缺陷，數(shù)量約占全世界的20%。其中最常見的是唐氏綜合征。中國內(nèi)地每年大約有26000名唐氏患兒出生。

　　段濤教授表示，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，由攜帶遺傳基因的染色體數(shù)量出現(xiàn)異常而造成的，而且此病還具有隨機性的特征，沒有明顯的家族史，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。

　　段濤說，一般認(rèn)為，隨著母親年齡的增長，唐氏患病風(fēng)險在逐漸增加，特別是35歲以上的高齡孕婦。不過，臨床上發(fā)現(xiàn)，20多歲的女性也會生出“唐氏兒”。由于年輕孕婦的總體上比例大，因此這部分人群生“唐氏兒”的數(shù)量并不少。專家認(rèn)為，各個年齡段的孕婦均可能生出“唐氏兒”。

　　眾多孕婦

　　忽視唐氏篩查

　　唐氏綜合征的病情雖然歸咎于基因染色體異常，但不可否認(rèn)的是，城市環(huán)境污染的加重、病毒感染、藥物、放射性輻射等因素均有造成唐氏綜合征的可能。

　　遺憾的是，目前醫(yī)學(xué)上對唐氏綜合征尚無防治方法，唯一可采取的手段就是通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，以更早做出終止妊娠的決定。然而在產(chǎn)前篩查中，很多人都疏忽了唐氏篩查。

　　“即使是在上海這樣的大城市，唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到一半。”段濤教授對此表示憂慮。即使是那些選擇接受唐氏篩查的準(zhǔn)媽媽，在觀念上仍存在種種誤區(qū)，比如很多孕婦認(rèn)為要到孕中期才能接受唐氏篩查，只有高齡產(chǎn)婦才需要做篩查，篩查對胎兒有損傷的風(fēng)險等。這些認(rèn)識誤區(qū)極大地削減了孕婦接受唐氏綜合征篩查的主動性。

　　將唐氏篩查

　　提前到孕10-14周

　　過去，孕婦要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏綜合征篩查。段濤說，目前，在全球多個發(fā)達(dá)國家和地區(qū)廣泛應(yīng)用的孕早期(10周-14周)唐氏綜合征篩查已經(jīng)開始在多個城市逐步開展。段濤認(rèn)為，在孕早期唐氏綜合征篩查的逐步推廣顯得特別重要。

　　之所以要提前篩查，有一個很重要的原因。段教授說：“胎兒超過20周以后，會出現(xiàn)胎動，孕婦會感覺到胎兒與自己產(chǎn)生了互動，會把它當(dāng)作一個生命。然而如果發(fā)現(xiàn)胎兒患有唐氏綜合征的話，此時采取終止妊娠對孕婦來說，引起的心理創(chuàng)傷較大。因此，在國際上均提倡對唐氏兒早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早干預(yù)。”

　　羅氏診斷大中華區(qū)總經(jīng)理黃柏興在接受記者采訪時表示：“目前，歐洲約有65%-70%的孕婦進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，其中早期篩查占到六成以上。”

　　目前，新一代唐氏綜合征孕早期篩查只需B超檢查及抽取3ml靜脈血即可。段濤說，這種方法簡便安全，有效減少了羊水診斷、絨毛膜取樣、臍帶血等侵入性診斷方法對孕婦和胎兒造成的損傷，同時其準(zhǔn)確率也高達(dá)85%-90%。據(jù)悉，廣州市軍區(qū)陸軍總醫(yī)院等多家大型醫(yī)院已經(jīng)開展了孕早期唐氏綜合征篩查。