產(chǎn)前診斷主要從五個方面來檢測胎兒是否患有先天性、遺傳性疾病：

　　1、觀察胎兒的外表結(jié)構(gòu) 應(yīng)用超聲波、X線、磁共振（MRI）、胎兒鏡等檢查觀察胎兒有無先天畸形。當前在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用最為廣泛的是B型超聲檢查。

　　超聲檢查對孕婦和胎兒都無創(chuàng)傷而且無明顯的不良影響，因此，產(chǎn)前超聲的檢查在產(chǎn)前診斷中的地位是最有價值的，也是目前任何一種技術(shù)都無可替代的。

　　2、胎兒染色體核型分析 利用羊水、絨毛細胞或胎兒血細胞培養(yǎng)，進行染色體核型分析，主要用于診斷胎兒染色體疾病和脆性X綜合征等。

　　3、生物化學的分析 利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或胎兒血液等進行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物的分析，可以檢測發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病和神經(jīng)管缺陷等。

準媽咪的產(chǎn)前診斷主要從五個方面講

　　4、基因檢測分析 產(chǎn)前基因診斷是在胎兒出生以前，通過某些特異基因進行分析，判斷胎兒是否有某種單基因遺傳性疾病的手段，如血友病、假肥大性進行性肌營養(yǎng)不良、地中海貧血等遺傳病的產(chǎn)前診斷。

　　5、某些先天性疾病的產(chǎn)前母血篩查如先天愚型 由于先天愚型發(fā)病的普遍性和疾病本身的嚴重性，一直受到各國醫(yī)學工作者的關(guān)注。上世紀80年代后期科學家發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清甲胎蛋白（AFP）濃度下降、游離雌三醇（uE3）濃度亦降低，而絨毛膜促性腺激素（hCG）濃度則升高，所以通過測定孕婦血清AFP、uE3和hCG能夠分別預(yù)測胎兒是否發(fā)生先天愚型的危險概率，聯(lián)合應(yīng)用這三項指標進行先天愚型產(chǎn)前母血篩查可以提高預(yù)測胎兒先天愚型的準確性。由于檢測方法的簡便易行，無創(chuàng)傷性，便于在孕婦人群中進行大規(guī)模的篩查，而且可以同時篩查先天愚型和胎兒神經(jīng)管缺陷的高風險孕婦，因此先天愚型產(chǎn)前母親血清篩查已被許多國家肯定和廣泛采納。