什么是唐氏綜合征？

　　唐氏綜合征又稱先天愚型， 21-三體綜合征，是最常見的染色體疾病和弱智的病因，新生兒中發(fā)病率約為1/700左右。根據(jù)染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21三體型、嵌合型和易位型三種類型。唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生的減數(shù)分裂過程中染色體的不分離情況，這種異常在正常的父母中是隨機(jī)發(fā)生的，可來源于母親或父親。其結(jié)果是21號染色體多了一條，多出的一條染色體破壞了正常基因組遺傳物質(zhì)間的平衡，導(dǎo)致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多并發(fā)先天性心臟病，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。生活難以自理，一般認(rèn)為平均壽命為40歲。目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。

　　我和我的家人都沒有患唐氏綜合征，我們的孩子會是嗎？

準(zhǔn)媽咪你了解什么是唐氏綜合征嗎

　　唐氏綜合征屬遺傳病，理論上夫婦一方為21三體型時，所生子女1/2將發(fā)病。但多數(shù)單純21三體型的唐氏綜合征患者的產(chǎn)生是由于配子形成中隨機(jī)發(fā)生的，其父母大多正常，家庭成員中也大多沒有發(fā)病者。因此，即使夫婦雙方均不是唐氏綜合征患者，仍有可能懷唐氏綜合征的胎兒。易位型患者通常由父母遺傳而來。

　　唐氏綜合征的胎兒能在懷孕的中期就診斷發(fā)現(xiàn)嗎？

　　正是為了回答這個問題，醫(yī)務(wù)人員付出了近半個世紀(jì)的努力。上世紀(jì)80年代初，醫(yī)學(xué)人員發(fā)現(xiàn)孕婦懷有唐氏綜合征胎兒機(jī)率與孕婦的年齡密切相關(guān)。也就是說，孕婦的年齡越大，懷孕胎兒患唐氏綜合征的機(jī)會越大。尤其當(dāng)孕婦年齡大于35歲以后，胎兒發(fā)病的機(jī)率直線上升，因此，許多產(chǎn)科醫(yī)生都建議對所有大于35歲的孕婦在懷孕中期（16-20周）進(jìn)行羊膜腔穿刺手術(shù)，抽取出胎兒的羊水，收集其中的胎兒細(xì)胞，進(jìn)行胎兒染色體分析，來確診胎兒是否是唐氏綜合征的患者。