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準媽咪了解什么是地中海貧血病癥嗎

編輯:wuyingqi

  地中海貧血是由一組遺傳性溶血性貧血。全世界每年約有10萬例重型地中海貧血的患兒出生。地中海貧血最常發生在意大利、希臘、中東、南亞及非洲地區。

  1、各類地中海貧血有何不同?

  地中海貧血包括幾種不同類型的貧血(紅細胞缺乏)。其中主要類型有兩種:α地中海貧血和β地中海貧血,其分類依據是紅細胞中攜氧蛋白(即血紅蛋白)的哪部分缺乏。

  最重型的α地中海貧血,主要分布在南亞、中國、菲律賓地區,會導致胎兒或新生兒死亡。而其他大多數α地中海貧血患兒的病情較輕,只有不同程度的貧血。

  而β地中海貧血的表現,從非常嚴重型到對健康無影響的不同程度。


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  重型地中海,被稱為Cooley貧血,以1925年第一次發現該癥的醫生名字命名的。

  中間型地中海貧血,是一種輕度的Cooley貧血。

  輕型地中海貧血,除血紅蛋白異常外可能不會引起任何癥狀。

  2、地中海貧血如何影響兒童?

  大多地中海貧血兒童出生時看來是健康的,但生后一兩年中開始變得蒼白、倦怠、煩躁與食欲不振。他們生長緩慢,還常出現皮膚黃疸。

  如果不治療,患兒肝、脾、心臟進行性增大。骨骼變得細、脆,面部骨骼變形,地中海貧血的患兒看起來長得都很相似。心衰和感染是未經治療的地中海貧血患兒的主要死因。

  3、有什么治療方法?

  定期輸血和使用抗生素能改善重型地中海貧血患兒的外觀。雖然中度地中海貧血患兒在并發癥開始出現時會被要求輸血,但一般是不要求輸血的。

  重型地中海貧血患兒定期輸血(一般每3~4周一次)的目的在于維持其血紅蛋白接近正常水平,以防止并發癥出現。這一治療方式一般稱為“超高量輸血”,以促進患兒的生長發育與健康,同時還可預防心衰和骨骼變形。

  不幸的是,反復輸血會導致體內鐵的蓄積,后者會損傷心、肝及其他器官。一種叫鐵鰲合劑的藥物被推薦用以清除體內過量的鐵,從而預防或延遲因超負荷鐵所帶來的問題。這一藥物通常會在患兒每天睡著的時候由一個便攜式泵注入皮下。

  經定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20~30年,甚至更長。因為強化鐵鰲合劑治療方案僅在20世紀60年才開始引入,長期研究顯示接受治療的個體正在存活,甚至時間可能更長。

  地中海貧血也可通過骨髓移植治療。然而,這一治療只有當少部分患者骨髓與捐贈者骨髓相匹配時才有效,此外骨髓移植過程也充滿風險,并可導致死亡。

  4、本病是如何發生的?

  所有類型的地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播。它不會從患兒直接傳播給正常孩子。這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給后代。所謂“攜帶者”是指個體體細胞里有一個正常基因和一個地中海貧血基因,絕大多數攜帶者可以過完全正常、健康的生活。

  當父母雙方均為攜帶者時,他們的孩子有1/4的機會分別從父母那里遺傳地中海貧血基因,從而患上重型地中海貧血;有2/4的機會遺傳正常、異常基因各一個,從而成為與父母一樣的攜帶者;1/4的機會遺傳兩個正常基因,從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態。上述情況,婦女每次懷孕,懷上地中海貧血胎兒的機率都是這樣的。

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