在一定程度上說，每個嬰兒的命運(yùn)掌握在一只看不見的手——上帝的手中。造物主在玩弄一種“基因骰子”，用它來決定我們孩子的運(yùn)氣。這骰子上雖有許多預(yù)兆健康的紅點(diǎn)，但總有使天使缺少“一支騰飛的翅膀”的黑點(diǎn)，縈懷于未來父母心中的愁緒是：“不怕一萬， 就怕萬一”。現(xiàn)在我們已經(jīng)知道，問題比“一萬”和“萬一”都嚴(yán)重得多。為了“小天使” 的幸福和健康，行之有效的方法就是大力開展產(chǎn)前診斷。前產(chǎn)診斷又叫出生前診斷，它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準(zhǔn)確的判斷，對異常胎兒進(jìn)行治療性流產(chǎn)， 防止缺陷出生，從而保證后代健康。產(chǎn)前診斷僅有20多年歷史，但發(fā)展迅速，其方法有X線、胎兒鏡、超聲波、生物化學(xué)及酶檢查、染色體診斷等，最常用的是超聲波和染色體檢查。
產(chǎn)前診斷為腹中胎兒確保健康未來
染色體異常的產(chǎn)前診斷 染色體病占出生總數(shù)的0.5%，染色體檢查可對1000多種染色體病做出診斷，故占產(chǎn)前診斷的40%—50%。檢查胎兒染色體有無異常，可通過羊水、絨毛和胎兒血進(jìn)行。可能生育染色畸變的孕婦有三類：1、孕婦年齡大于35歲；2、曾生育過；染色體檢查時間為孕16～20周，絨毛染色體檢查時間為懷孕8～12周，胎兒血染色體檢查為孕28周左右。從理論上講，整個孕期可以檢查胎兒染色體，如胚胎著床前診斷技術(shù)對受精卵即可進(jìn)行染色體檢查。但由于安全、技術(shù)、實(shí)用及經(jīng)濟(jì)上的原因，國內(nèi)外仍以羊水染色體檢查為主。
如果按0.5%發(fā)病率計，我國每年至少有10多萬染色體病嬰來到人間。染色體病的危害我們在前面已有敘述，其危害性是極大的。令人憂慮甚至是痛心疾首的是，我國的染色體病產(chǎn)前診斷現(xiàn)狀遠(yuǎn)遠(yuǎn)達(dá)不到優(yōu)生要求。在80年代中期，國內(nèi)有300多家單位在開展羊水染色體檢查，但近年來不足100家。許多國內(nèi)一流的婦產(chǎn)科醫(yī)院，平均每年僅檢查40～50例孕婦。然而在國外，如美國加州大學(xué)舊金山醫(yī)院每周接受羊水檢查60多例；澳大利亞墨爾本皇家婦產(chǎn)科醫(yī)院每周也有30～40例；僅有600萬人口的香港，其產(chǎn)前診斷中心一年也檢查1000多例。試想，一個擁有12億人口的國家，如此現(xiàn)狀，人口素質(zhì)豈不會受到影響嗎？
為何會如此呢？一方面是宣傳不夠，許多孕婦不知胎兒染色體檢查的重要性，因?yàn)槠渌?檢測方法是不可能發(fā)現(xiàn)染色體病胎兒的，另方面是缺乏法規(guī)約束。可喜的是，一些省市制 定的《母嬰保健法》實(shí)施規(guī)則中，已加強(qiáng)了這方面的內(nèi)容，羊水染色體檢查是安全的，近年來累計做了200多例檢查，無一發(fā)生感染和流產(chǎn)。
