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孕婦你知道產前診斷能診哪些遺傳病

編輯:wuyingqi

  產前診斷適應癥的選擇原則,一是有高風險而危害較大的遺傳病;二是目前已有歸該病進行產前診斷的手段。幾種主要的產前診斷方法如下:

  1、X射線檢查主要用于檢查18周以后胎兒骨骼先天畸形,但因為X線對胎兒有一定影響,現在已經極少使用了。

  2、超聲波檢查是一項簡便的對母體無痛無損傷的產前診斷方法。B型超聲波應用最廣,利用超聲波能作出的產前診斷或排除性診斷。此外,還可以直接對胎心和胎動進行動態觀察,還可以作攝象記錄分析,亦可作胎盤定位,選擇羊膜穿刺部位,可以引導態兒鏡操作,采集絨毛和臍帶血標本供實驗室檢查。


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  3、胎兒鏡胎兒鏡又稱羊膜腔鏡或宮腔鏡,能直接觀察胎兒,一般在懷孕15-21周進行操作。主要用于胎兒血的取樣、活檢和產前診斷。利用皮膚活檢可以診斷8種以上遺傳性皮膚病

  4、羊膜穿刺術又稱羊水取樣。抽取羊水的最佳時間是16-20周。羊水中有胎兒脫落細胞,經體外培養后,可以進行染色體分析和提取DNA作基因分析。

  5、絨毛吸取術絨毛可經宮頸部取樣,最好在B超監視下進行。

  6、臍帶穿刺術經母體抽取胎兒臍靜脈血,在B超引導下進行。在一些情況下可以代替基因分析。

  7、孕婦外周血分離胎兒細胞這是一項非創傷性產前診斷技術。

  8、植入前診斷植入前診斷是利用微操作技術和DNA擴增技術對胚泡植入前進行檢測。目前,這一方法的成功先例僅有數個,操作難度大,但前景誘人。

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