超聲波產前診斷
最常用的產前診斷手段，尤其是近年來采用了先進的B型超聲波掃描儀，使診斷水平有了很大提高。
優點：無痛苦、快速，可以反復檢查等。對地明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內臟畸菜、胚胎發育異常、小頭畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺時的盈盤定位，具有很高的診斷價值。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺的最佳時間為懷孕第16-20周。這是一項十分成熟、安全的產前診斷技術，用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。
許多孕婦害怕做此項檢查，但醫生建議做羊膜腔穿刺檢查，是懷疑胎兒不異常，如把出生異常兒的危險性與穿刺可能造成的危險性相比，權衡得失，那么你就會理智地接受醫生的建議了。
絨毛細胞檢查
這是近些年發展起來的一項新的產前診斷技術，也是一種較為安全的、極有前途的產前診斷技術。
懷孕40-70天時，胚泡周圍布滿絨毛，是進行檢查的最佳時間。
它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常，其準確性很高。
