4、本病是如何發(fā)生的？

　　所有類型的地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播。它不會從患兒直接傳播給正常孩子。這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給后代。所謂“攜帶者”是指個(gè)體體細(xì)胞里有一個(gè)正常基因和一個(gè)地中海貧血基因，絕大多數(shù)攜帶者可以過完全正常、健康的生活。

　　當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí)，他們的孩子有1/4的機(jī)會分別從父母那里遺傳地中海貧血基因，從而患上重型地中海貧血；有2/4的機(jī)會遺傳正常、異常基因各一個(gè)，從而成為與父母一樣的攜帶者；1/4的機(jī)會遺傳兩個(gè)正常基因，從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態(tài)。上述情況，婦女每次懷孕，懷上地中海貧血胎兒的機(jī)率都是這樣的。

地中海貧血病從胎兒期預(yù)防及治療

　　5、有沒有檢測地中海貧血的實(shí)驗(yàn)？

　　有。血液檢查和家族基因檢測可以判斷個(gè)體是否是地中海貧血患者或攜帶者。此外產(chǎn)前檢查利用絨毛活檢和羊水穿刺可以檢測出胎兒是否患地中海貧血。早期診斷非常重要，因?yàn)樵缙谥委熆梢员M可能地預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn)。

　　6、地中海貧血可以被預(yù)防嗎？

　　目前，這一疾病還不能被預(yù)防。但通過健康教育、性狀檢測、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等項(xiàng)目可以給家庭提供足夠的醫(yī)療信息來幫助他們擁有健康的孩子。

　　認(rèn)為自己可能是地中海貧血患者或攜帶者的人應(yīng)該到醫(yī)院或遺傳服務(wù)中心獲取最新知識并進(jìn)行相關(guān)檢測，可以檢測出他們是否是攜帶者。遺傳咨詢醫(yī)師會幫助他們制定未來家庭的計(jì)劃。

　　采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷，并及時(shí)給予醫(yī)學(xué)處理，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。

　　7、目前正在進(jìn)行哪些地中海貧血的相關(guān)研究？

　　科學(xué)家們正努力尋找消除體內(nèi)超負(fù)荷鐵的更好途徑以預(yù)防和延遲超負(fù)荷鐵所帶來的問題。他們正在研究和檢測各種鐵鰲合劑的有效性，以便能盡量簡化這一疾病的治療過程。美國的科學(xué)家正致力于研究基因治療的有效形式，以期某一天能為地中海貧血患者提供治療分案。基因治療包括將正常的β珠蛋白基因（在疾病中此基因表現(xiàn)異常）插入到患者的干細(xì)胞中，也就是后來分化為血液里各類細(xì)胞的祖細(xì)胞——未分化成熟的骨髓細(xì)胞；另一種基因治療方式是使用藥物或其他方法使胎兒的血紅蛋白的致病基因發(fā)生誘變。人會在出生前產(chǎn)生胎兒形式的血紅蛋白，出生以后，自然遺傳特性會“關(guān)閉”胎兒形式的血紅蛋白而“開啟”成人形式的血紅蛋白。科學(xué)家們正尋求誘發(fā)這些變化的遺傳開關(guān)，以便他們能使地中海貧血患者的血細(xì)胞產(chǎn)生更多的胎兒形式的血紅蛋白，補(bǔ)償成人形式血紅蛋白的缺乏。

　　此外，改善骨髓移植方法可能使之作為地中海貧血治療技術(shù)得到更為廣泛的應(yīng)用。骨髓移植技術(shù)可以治愈一些地中海貧血病例，但因?yàn)榍懊嫠龅脑蚨荒艿玫綇V泛的應(yīng)用。