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準媽媽你了解什么是Down 綜合癥嗎

編輯:wuyingqi

  11、已經有一Down 綜合征患兒的父母再生育該出生缺陷兒的風險多大?

  一般來說,已經有一Down 綜合征患兒的父母,在隨后的懷孕中,他們再生育該出生缺陷兒的風險是母親年齡段的發病風險數加1/100。但是,如果第一個患兒是易位Down 綜合征,那么再次生育該從出生缺陷兒的風險就可能大大增加。

  對懷疑患有Down 綜合征的嬰兒,在出生后醫生通常要采集其血樣標本進行染色體檢查(叫染色體核型)。這種檢查可以確定該嬰兒是否患有Down 綜合征,并確定基本的染色體突變類型。這一信息對確定下次懷孕的再發風險很重要。醫生可能把父母介紹給遺傳咨詢師,他們能夠詳細地解釋染色體的檢查結果,及下次懷孕的再發風險。


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  12、Down 綜合征患者可以結婚嗎?

  一些Down 綜合征患者可以結婚。但有極少數Down 綜合征父親不能生育小孩。Down 綜合征婦女懷孕,有50%的機會生育Down 綜合征患兒,但是許多患病胎兒都會發生流產。很多Down 綜合征成人患者(15%~20%)在中年時發展成Alzheimer病。

  13、The March of Dimes 在進行Down 綜合征的研究工作嗎?

  美國一些科學家正在研究染色體分離時為什么會出錯,以期某一天可以預防由染色體數目或結構畸變所引起的Down 綜合征和其它出生缺陷。另一些科學家正在研究基因在引起Down 綜合征患者大腦異常中的作用,以便將來能治療與Down 綜合征伴隨的智力障礙癥狀。國際科學家隊伍已經描繪了21號染色體上的所有基因,這最終可能為治療Down 綜合征的許多病變鋪平了道路。

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