羊膜穿刺術在所有產檢的方式里,是屬于“高風險、高回報”的一種。的確,通過羊膜穿刺術,可以獲得準確度較高的胎兒基因信息,但是,羊膜穿刺術對于母親與胎兒的危險性也相對較高。因此,你和丈夫與醫生在決定是否要進一步檢查時,都應采取更為謹慎的態度,經過反復、謹慎地商討之后,再做出最后的決定。
為什么需要做羊膜穿刺術?因為透過羊膜穿刺取樣,可以取得大量與胎兒基因、染色體構成、胎兒的成熟情況(特別是肺)及胎兒是否帶有遺傳疾病等有關的信息。通常,在下面的狀況下,醫生會建議孕婦進行羊膜穿刺檢查:
孕婦先前產下過有染色體異常的孩子,比如唐氏兒。
孕婦先前產下過患有新陳代謝方面疾病的孩子(羊膜穿刺術通常只能檢測出所有胎兒基因與生化功能異常的10%)。由于其他個別病變的檢查,如針對黑蒙性家族癡呆癥或是囊
性纖維化病變的檢查,所需的費用更高,因此相比之下,羊膜穿刺術就顯得比較經濟實惠一些。
孕婦本身患有遺傳疾病,特別是與性別有關的遺傳疾病。比方說,如果母親患有血友病,而且她懷的是男孩,這個男孩就有50% 的概率會遺傳到血友病。不過,羊膜穿刺術只能準確預測胎兒的性別,但仍然無法確知胎兒是否已經遺傳了這種疾病的基因。如果有完整的家族遺傳病史可供參考,將可幫助醫生推算,胎兒發生遺傳疾病的概率到底有多大。
孕婦之前產下過有脊柱缺陷的孩子。
孕婦的AFP 含量出現無明顯原因而持續偏高的現象。
經過三聯篩查,發現胎兒有患唐氏綜合征的高風險。
準父母雙方都是遺傳疾病的基因攜帶者,例如鐮狀細胞貧血,胎兒大概有25% 的概率,會遺傳到相同的疾病。
根據超聲波檢查,發現胎兒有嚴重的或足以致命的基因缺陷。
出于對母親或胎兒安全的考慮,醫生已有提前引產的打算。現在利用羊膜穿刺術,進一步檢測胎兒肺的發育成熟度,以評估到底是提前引產的風險高,還是等待自然分娩的風險高。
孕婦已經超過35 歲。
檢查時機。羊膜穿刺術一般適用于懷孕12~16 周之間,因為這時子宮已經有發育完整的羊膜及足夠的羊水可供取樣。如果醫生有提前引產的考慮,則會在懷孕的最后8 周之內進行羊膜穿刺術。一般來說,羊膜穿刺檢查的結果,不論是染色體異常還是胎兒的性別,都要經過1~2 周的時間才會知道。至于脊柱缺損、新陳代謝方面的疾病,例如亨特綜合征、黑蒙性家族癡呆癥等部分病變,則僅需1 天時間就可以知道結果。
如何進行?首先,醫生會要求孕婦平躺在手術臺上,并消毒孕婦的腹部。然后,醫生會針對孕婦的腹部施以局部麻醉,這個時候,麻醉針可能會讓你感到有點刺痛。待一切就緒之后,醫生會使用超聲波來尋找、鎖定沒有胎兒和胎盤妨礙的采樣部位,然后慢慢將采樣針經腹部皮膚插進子宮內,采集一定量的羊水。這些羊水稍后會被送進基因與生化實驗室,以做進一步的分析檢驗。整個羊膜穿刺術大概需5~10 分鐘,除了在針孔處會有輕微的不適感外,整個檢查過程,孕婦是不會有任何疼痛感的。
安全嗎?基本上,羊膜穿刺術還是很安全的。當然,也有極少數輕微傷及胎兒器官、胎盤或是臍帶的情況發生過(雖然通過超聲波的引導,已經可以將誤刺的風險降至最低)。不過,羊膜穿刺術最大的問題,就是有大約5‰的概率可能引發流產。當然,引發流產可能性的高低,與醫生的臨床經驗多少有關,因此,如果你準備做羊膜穿刺術,可以事先打聽這個醫生過去的口碑如何。一般來說,如果醫生過去沒有做羊膜穿刺術的很多經驗,也不敢貿然幫你檢查,而會把你推薦給其他較有經驗的醫生。另外,羊膜穿刺術偶爾也會發生細菌感染的現象。
總之,在決定采用羊膜穿刺術之前,仔細與醫生討論種種的利弊得失,然后再做出對你和胎兒最明智的決定