胎兒先天性異常與檢測
“你說,如果寶寶先天異常,那我們怎么辦?”臨睡前,陳蓉突然這樣對方建業說道。方建業一聽,愣住了。他還真沒有想過這些問題。在他的想象中,寶寶肯定會健健康康的。沉默了兩分鐘,方建業說:“別擔心,現在的科學技術日新月異,懷孕期間我們可以通過一些檢測來發現寶寶的先天異常,從而幫助父母更好的應對和選擇。”
胎兒先天性異常常常是基因的原因引起,另一些則是妊娠期間的環境因素造成的,或者不明原因的先天性發育異常。基因異常常見有蠶豆癥、血友病。而其中最為大家所熟知的唐氏癥,便是染色體出現異常,此外,還有外觀上看得到的結構異常,像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等,通常結構性異常會合并有染色體和基因的異常,因此,有時醫生會根據觀察到的結構性異常,來推斷可能會有的染色體異常疾病。
發生胎兒先天性異常的高危險群為第一胎在35歲以上的孕婦,因女性過了35歲以后懷孕,年齡越高,所受到的外界環境因素干擾程度越大,受精卵在分裂中產生病變的概率增加,因而導致胎兒異常的機率加大,另外,過去曾有過胎兒異常或是反復流產者都是胎兒異常的高危險群。專家表示,根據統計顯示,流產的案例中有一半可能是因為染色體異常,這顯示了“物競天擇,適者生存”的道理。
產前檢查對于發現胎兒先天性異常意義重大,以下幾種產前篩查方法對于了解胎兒健康,發現胎兒異常有幫助。
B超檢查
B超檢查時間:整個孕期
B超是大家熟知的檢驗方式,屬非侵襲性的檢查。孕期至少進行3次胎兒B超檢查。時間分別為:第一次產檢,確認胎兒的心跳、第二次在18~22周,第三次在30~32周左右。但目前各大醫院婦產科幾乎已在每次的產檢都會進行胎兒B超檢查。
B超檢查作用
B超檢查可觀察胎兒外部的結構,因此主要為檢查胎兒是否有結構性異常,可能發現的結構性異常包含:唇顎裂、脊膨出、腹壁裂,或是手腳指不健全等,若是發現結構性異常,會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
B超檢查非100%準確
B超檢查是靠水和其它軟組織來傳導,無法穿過骨頭或空氣的阻隔,因此,檢查會受到許多限制,比如母親腹部脂肪組織太厚或胎兒姿勢遮擋無法看到某些器官,就可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性,若羊水過多會導致影像不清,羊水過少則可能阻礙聲波進入,因此,B超檢查也有誤差值存在。所以專家表示,超音波的檢查報告只能解釋為“在這個周數時,的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”,有些胎兒異常可能在較大周數或甚至出生后才會出現,像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛癥等,因此,超音波并非100%的準確。
高層次B超檢查需自費
胎兒B超檢查又可分為普通B超檢查和高層次B超檢查。通常產檢進行的是普通B超檢查,高層次B超檢查可看的較為精細,但不要醫保范圍內。通常是進行普通B超檢查懷疑有異常時,才會進行高層次B超檢查,以輔助診斷。