唐氏綜合征患者給大眾留下的兩個最直觀的印象是“特殊容貌”及“智能障礙”了。確實,大多唐氏患者都存在比較典型的臉型:眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患兒還多有身材矮小、發育落后等問題。
畫面是患有唐氏綜合癥的三人組合。
但真正將唐氏患者從社會生活中分隔的還是他們的智能障礙,唐氏綜合征患兒的平均智商(IQ)僅為50,而普通兒童平均水平則為100。除了智商和外貌,唐氏患者還存在極大的健康問題。患兒伴發先天性心臟病等臟器畸形概率較高;白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發病概率亦高于常人。
唐氏篩查,無法確診
對于一個家庭來說,擁有一名唐氏患兒將是很大的物質和精神負擔。有資料顯示,我國每新發一名唐氏患者所帶來經濟負擔約為40萬人民幣。如果說經濟負擔還是有限的話,那么患者給家庭造成的精神負擔與苦痛恐怕就是難以估計的了。為了避免這些發生,目前臨床都要求對準媽媽進行規律產檢并進行唐氏篩查。
我國臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學檢查。但如上所說,其篩查準確率有限,只能判斷胎兒患有唐氏綜合征風險的高低,并不能做出明確診斷。因此,篩查結果顯示為高危的孕婦,以及本身就含有以下高危因素的準媽媽,醫院都會建議其進行“羊水穿刺”檢查。
遺傳病高危因素有:
1、高齡產婦(年齡大于等于35周歲)
2、曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒
3、夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者
4、有脆X綜合征家系的孕婦
5、曾有不明原因的流產、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦
6、孕婦有環境致畸因素接觸史(放射線、毒物接觸史,活動性TORCH感染史等)