目前有兩種不同的抽血檢查，傳統的檢測是于懷孕第15-20周抽血，在用計算機精密地計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。是一種初步篩檢，如果想更進一步了解，就必須配合其它的產前檢查，如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏癥等疾病。據國外的經驗統計，經由母血檢查可以篩檢出60%至70%之唐氏癥，及90%以上之神經管缺損。
另一種檢測方式是在懷孕10-14周(70-98天)之間，由孕婦血清中測量妊娠性血漿蛋白A值、游離性B絨毛刺激激素及超音波測量胎兒頸部透明帶之厚度，在加上年齡、體重、胎兒頭臀徑之妊娠周數，采用產前唐氏癥計算機軟件便可估算出孕婦可能懷有唐氏癥的危險機率。此項檢測約有5%的孕婦屬于高危險群，可確認出88%以上的唐氏兒妊娠。
若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒胎兒的危險機率高于1/270，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術以確定胎兒是否患有唐氏癥。
羊膜穿刺
在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取少量(約20cc)的羊水檢查胎兒染色體是否正常，一般大約需要兩周才能得到染色體的診斷。如果是為了檢查單一基因疾病，短則一周，長者可能要到三周才會有檢查報告。
由于科技日新月異，臨床檢驗技術發達，婦產科醫師都可以利用精密準確的生化檢驗分析來找出可能懷有糖是胎兒的高危險孕婦案例，然后再進一步建議產婦接受羊水檢查。
新發展的產前遺傳診斷讓孕婦有更多、更加的選擇機會，而胎兒的健康必須靠每位媽媽的細心呵護及關注，才能為寶寶的健康奠定一個好的開始。期望讓每對父母都能享受為人父母的喜樂，每個寶寶都能健康平安的成長。
