從理論上講，整個孕期可以檢查胎兒染色體，如胚胎著床前診斷技術對受精卵即可進行染色體檢查。但由于安全、技術、實用及經濟上的原因，國內外仍以羊水染色體檢查為主。

　　產前診斷決定寶寶的命運

　　如果按0.5%發病率計，我國每年至少有10多萬染色體病嬰來到人間。染色體病的危害我們在前面已有敘述，其危害性是極大的。令人憂慮甚至是痛心疾首的是，我國的染色體病產前診斷現狀遠遠達不到優生要求。在80年代中期，國內有300多家單位在開展羊水染色體檢查，但近年來不足100家。許多國內一流的婦產科醫院，平均每年僅檢查40～50例孕婦。

　　然而在國外，如美國加州大學舊金山醫院每周接受羊水檢查60多例；澳大利亞墨爾本皇家婦產科醫院每周也有30～40例；僅有600萬人口的香港，其產前診斷中心一年也檢查1000多例。試想，一個擁有12億人口的國家，如此現狀，人口素質豈不會受到影響嗎？

　　為何會如此呢？一方面是宣傳不夠，許多孕婦不知胎兒染色體檢查的重要性，因為其他 檢測方法是不可能發現染色體病胎兒的，另方面是缺乏法規約束。可喜的是，一些省市制 定的《母嬰保健法》實施規則中，已加強了這方面的內容，羊水染色體檢查是安全的，近年來累計做了200多例檢查，無一發生感染和流產。