2采用母體血、尿等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)，如測(cè)定母血甲胎蛋白（AFP）診斷胎兒神經(jīng)管畸形（NTD），測(cè)定孕媽媽尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。

　　3直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。

　　產(chǎn)前診斷的適用人群為：

　　135歲以上的高齡孕媽媽，因?yàn)槁鸭?xì)胞減數(shù)分裂對(duì)染色體不會(huì)離機(jī)會(huì) 增加，胎兒染色體畸變部離增高。

　　2生育過染色體異常兒的孕媽媽，再生染色體異常兒的機(jī)會(huì)，比正常孕媽媽高10倍，達(dá)1.7%。

　　3生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟患病寶寶者。

　　4夫婦一方有染色體平衡易位活有先天性代謝疾病者。

　　5在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕媽媽

　　6有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生寶寶死亡史的孕媽媽

　　希望通過產(chǎn)前診斷能夠幫助準(zhǔn)媽媽們贏得一個(gè)聰明健康的好寶寶。