被篩查者應(yīng)自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部有關(guān)醫(yī)學(xué)信息和咨詢服務(wù)。

　　篩查方法雖然簡單、方便、易行，但它也存在一定的敏感性與特異性問題。要被篩查者充分理解篩查中的假陽性與假陰性，以及它們之間的內(nèi)在聯(lián)系。

　　由于唐氏綜合癥（又稱為21號染色體三體，是嚴重的先天智力障礙疾病）占整個新生兒染色體病的 90%，且符合上述諸條件，故作為產(chǎn)前篩查重點。在我國，唐氏綜合癥占新生兒的1/1000左右，按每年兩千萬新生兒出生計算，約25000個唐氏綜合癥患兒出生，對其進行產(chǎn)前篩查并提前采取相應(yīng)措施意義重大。

　　三、遺傳篩查（DS）綜合癥的相關(guān)內(nèi)容有哪些？

　　唐氏綜合癥患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，所以一般對35歲以上孕婦都建議作羊水染色體分析。然而由于大多數(shù)婦女懷孕生產(chǎn)都在35歲以下，真正35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只占總數(shù)的20%。所以對35歲以下孕婦采用篩查的方法能達到盡可能減少病兒出生的目的。

　　但篩查不等于確診，可能出現(xiàn)少量的假陽性和假陰性，對高危孕婦最后確診還需作胎兒染色體檢查。

　　國內(nèi)唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查情況

　　1、AFP

　　對年輕孕婦進行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的所有血清標(biāo)記物中，甲胎蛋白（AFP）最早是用于診斷開放性神經(jīng)管缺陷。 AFP增高，診斷無腦兒敏感性>98%，診斷開放性脊柱裂敏感性>90%。后來發(fā)現(xiàn)，染色體非整倍體病例中母血清AFP水平低，為正常多元中位數(shù)（MoM）的0.75 ，結(jié)合年齡相關(guān)危險因素，能發(fā)現(xiàn)25%唐氏綜合癥病例。