專家說法

　　羊水穿刺沒傳說的那么恐怖

　　“確實，唐氏篩查的準確率不是很高。”當記者就李女士的煩惱采訪南京市婦幼保健院新生兒篩查中心主任蔣濤時，他如實回答。蔣濤表示，目前唐氏篩查是根據母血指標來推測胎兒情況，母血中的生化指標會受到很多因素干擾，而且孕婦年齡也是一個干擾因素，年齡越大風險越高，這些因素使得唐氏篩查的結果不可能很精確。

糾結：到底該不該去做唐篩?

　　中低度風險孕婦也有可能生唐氏兒

　　蔣濤表示，南京目前有4家醫院可以做唐氏篩查，除了南京市婦幼保健院外，還有省婦幼、東南大學附屬中大醫院和南京市鼓樓醫院，市婦幼承擔著其中1/3胎兒的篩查，至今已完成6萬多例胎兒的篩查。據蔣濤介紹，當唐氏篩查的風險小于1/1000時，為低風險，介于1/1000-1/300時，為中度風險，大于1/300則為高風險，該院唐氏兒的檢出率為62%多點。“也就是說100個唐氏兒中，有62個左右是高風險孕婦中診斷出來的，另外還有28個是中度風險孕婦中診斷出來的，剩下10%不到則是從低風險孕婦中診斷出來的。”所以，蔣濤表示，并非中度風險和低風險的孕婦就不會生出唐氏兒。

　　蔣濤指出，要想確定是否是唐氏兒，高風險孕婦還需要做羊水穿刺。“我們醫院一年會有10個左右的唐氏兒通過羊水穿刺被診斷出來，這些胎兒都是染色體原因導致的，出生后沒有任何干預或治療方法，所以唯一能做的就是避免他們出生。”

　　高危人群可直接做羊水穿刺

　　雖然采訪中記者了解到很多孩子媽媽懷孕時做唐氏篩查都拿到了高風險的結果，但蔣濤表示，事實上高風險人群只占篩查者的5%，而高風險中真正有問題的又只占1%-2%。正因為這個比例比較低，所以，專家表示，沒有必要對所有孕婦都做羊水穿刺這樣的診斷檢測，唐氏篩查起的作用就是把風險低的先排除掉。

　　對此，蔣濤認為，如果準媽媽通過唐氏篩查被評估為高風險，最好還是做羊水穿刺確診，否則就沒有篩查的意義，反而會造成孕婦的心理負擔。“其實羊水穿刺并沒有想像的那么可怕，我們醫院做了那么多羊水穿刺，從來就沒出過意外。”

　　不過，蔣濤指出，有一部分高危人群可以跳過唐氏篩查直接做羊水穿刺。這部分人群包括：35歲以上的高齡孕婦、既往懷過唐氏兒的、家族中有唐氏兒的和B超發現遺傳標志物等軟指標有異常的。

　　未來可能無創診斷唐氏兒

　　對于經常會讓準媽媽傷心欲絕的唐氏篩查，蔣濤表示，全世界的研究者們正在研究一種無創的可代替羊水穿刺的方法，讓準媽媽們既能得到準確的結果，又能不必擔心對胎兒造成影響。

　　目前正在著手該項研究的南京市婦幼保健院新生兒篩查中心胡平博士告訴記者，他們通過對唐氏兒和正常孩子臍血的研究，已經發現兩者中有不一樣的指標，希望通過今后的研究，能用特定手段把母血中的胎兒細胞收集起來，從中通過對某項指標的檢測，就能確診胎兒是否為唐氏兒。“一旦能在孕婦外周血中找到這個指標，就可以做到無創傷產前診斷唐氏兒，屆時，準媽媽得到的檢測結果準確率將大大提高。”