大多地中海貧血兒童出生時看來是健康的，但生后一兩年中開始變得蒼白、倦怠、煩躁與食欲不振。他們生長緩慢，還常出現皮膚黃疸。如果不治療，患兒肝、脾、心臟進行性增大。骨骼變得細、脆，面部骨骼變形，地中海貧血的患兒看起來長得都很相似。心衰和感染是未經治療的地中海貧血患兒的主要死因。而治療的方式包括輸血和換骨髓。重型地中海貧血患兒一般每3～4周輸血一次，以維持血紅蛋白接近正常水平，防止并發癥出現。但不幸的是，反復輸血會導致體內鐵的蓄積，會損傷心、肝及其他器官

注意孕期產檢 避免生出地中海貧血兒

　　一種叫鐵鰲合劑的藥物被推薦用以清除體內過量的鐵，從而預防或延遲因超負荷鐵所帶來的問題。這一藥物通常會在患兒每天睡著的時候由一個便攜式泵注入皮下。經定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20～30年，甚至更長。此外，地中海貧血也可通過骨髓移植治療。然而，這一治療只有當少部分患者骨髓與捐贈者骨髓相匹配時才有效，但骨髓移植過程也充滿風險，并可導致死亡。

　　目前，地中海貧血還不能被預防。但父母可以通過婚檢了解自己是否為地中海貧血患者或攜帶者，從而咨詢醫生制定生育計劃。而懷孕后可采用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷，并及時給予醫學處理，是目前預防本病行之有效的方法。因此，要預防地中海貧血做好婚檢和孕期檢查是關鍵。