小彤今年四歲了，小小年紀的她分外聰明伶俐，唱歌、背詩、簡單英語對白，樣樣都比小伙伴強。但優越的智商卻彌補不了她身上另一個突出的缺陷：和同齡孩子不一樣，她至今只能坐在凳子上，不能正常走路――走起來一搖三擺，像喝醉了酒。眼見其他小朋友可以在小區里蹦蹦跳跳、打打鬧鬧，小彤的父母非常焦急，帶著她四處求醫，最后小彤被診斷為“先天性肌營養不良”。“這類患兒與腦癱有本質區別，雖然都有行動不便的癥狀，但很多孩子的智商沒有任何問題，僅僅是肌肉出了毛病。”專家說，其中部分孩子可獲得不錯的治療效果。

　　肌肉出問題導致運動障礙

　　小彤媽媽告訴醫生，自己懷孕期間身體一直非常健康，并沒有亂吃藥或感染等特殊狀況發生，但孩子出生后不久，家人就發現她四肢無力，運動神經發育明顯落后于同齡小朋友。“小彤一歲半才能抬穩頭，兩歲半才能扶著坐起來，至今還沒有辦法獨立穩當行走，現在只能每天坐在小板凳上，眼巴巴地看著其他小伙伴玩耍。”小彤媽媽說。

　　家人帶著小彤去了很多醫院，最后輾轉來到中山大學孫逸仙紀念醫院兒童神經內分泌專科，經過詳細檢查，小彤被確診為“先天性肌營養不良”。該科主任羅向陽教授說，這是一種小兒肌肉疾病。“人的肌肉是運動的主要器官，我們之所以能順利完成抬頭、坐立、行走、跑跳、持物等看似簡單的動作，其實都需要肌肉給予足夠的支持。”羅向陽說，肌肉的正常功能是在運動傳導通路的結構、功能完好的基礎上完成的，而肌肉本身好比一臺電腦，若硬件或軟件上出問題，都必將影響肌肉的正常運作。

　　“小兒肌肉病在兒童神經系統疾病中并不少見，種類很多，有肌營養不良癥、先天性肌病、重癥肌無力、多發性肌炎、皮肌炎、周期性癱瘓、代謝性肌病和各種感染、中毒、藥物、內分泌障礙引起的肌肉損害等。”羅向陽表示。

　　小兒肌肉病 不同年齡不同表現

　　羅向陽介紹，小兒肌肉病患兒最常見的癥狀有如下幾種：四肢肌肉無力、肌肉疲勞、萎縮，可能有麻木、肌肉不自主運動、肌肉疼痛等現象。“值得提醒父母們注意的是，不同年齡段的患兒表現也各不一樣，甚至有些特點從胎兒時期就開始了。”羅向陽介紹，很多小兒肌肉病患兒，其還是胚胎狀態時，在母親的孕期就表現為胎動減少、宮內發育延遲。“患兒出生后生長也會受限，還可能伴隨呼吸困難和喂養困難，運動發育明顯延遲，甚至小部分孩子會出現運動狀態倒退現象。”他介紹，有的患兒還有眼肌、咽喉肌的無力，出現眼瞼下垂、視物模糊、眼球活動障礙、發音和吞咽困難等癥狀，嚴重者無法吞咽，甚至可能因呼吸肌無力或合并呼吸道感染而死亡。

　　專家表示，由于臨床上很多非兒童神經專業的醫生對小兒肌肉病認識不足，加上一般醫院缺乏相應的檢查手段，對這類疾病的診斷十分困難，極容易造成漏診誤診。

　　大部分小兒肌肉病可治愈

　　小兒肌肉病能不能治好？專家表示，由于其種類繁多，必須具體情況具體分析，簡單來說就是有些已找到成熟治療方法，醫好可能性較大；有些則至今仍很棘手，尚在進一步摸索中。“大部分小兒重癥肌無力、感染性肌病、內分泌性肌肉病、周期性癱瘓、多發性肌炎和皮肌炎等，如能及時確診、正確治療，都是可以治好的；而仍有部分小兒肌肉病目前還沒有特效治療方法，如肌營養不良癥、先天性肌病等。”

　　但羅向陽同時也表示，不管怎樣，如能獲得確診，最起碼有兩大好處：第一是可避免輾轉就醫造成的經濟損失；第二則是可以通過遺傳咨詢和產前診斷，防止家庭中再有患兒出生。

　　數十種肌肉病可進行致病基因檢查

　　如何才能正確診斷小兒肌肉病？羅向陽表示，基本上分三步走：臨床診斷、臨床病理診斷和分子診斷。

　　“從臨床表現來說，小兒肌肉病主要體現為四肢無力、運動發育落后等。醫生在詳細詢問病史和進行神經系統檢查后，會根據臨床癥狀、體征進行定位、定性診斷，然后有的放矢地選擇輔助檢查項目。”羅向陽介紹，首先會為患兒檢查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌電圖，看一看肌肉是否存在肌源性損害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。

　　而臨床病理診斷則是為了確定肌肉疾病的性質，此時必須做肌肉活檢行病理檢查。“經常有家長問，取肌肉進行病理檢查，會不會很痛，對孩子身體傷害會不會很大。其實現在的正規醫院都是進行肌肉針刺活檢，操作簡單，取材方便，成本不高，危險性低，和既往開放性肌肉活檢不同，孩子一般不會覺察到明顯疼痛。”羅向陽說。

　　第三步則必須用上分子技術，從分子生物學水平來明確致病基因。“越來越多的小兒肌肉病已明確了致病基因，從而可以為疾病治療和優生優育提供臨床證據。”羅向陽說，事實上，數十種小兒肌肉病都可以進行相關的基因分子生物學檢查，它不是漫無目的撒大網尋找，而是根據臨床診斷提供的線索，有針對性進行致病基因檢查。