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注意!孕前查地中海貧血必不可少

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  4歲的陽陽被查出患重型β地中海貧血(以下簡稱地貧),隨后陽陽的父母也被檢查出β地貧基因攜帶,陽陽媽媽擔(dān)心在老家不滿一歲的小女兒會(huì)不會(huì)也是地貧兒?專家稱,地貧是一種遺傳病,父母想要生出健康寶寶,應(yīng)該在懷孕前就檢查一下雙方是否地貧基因攜帶者,如果是的話,一定要提高警惕及早找專科醫(yī)生咨詢,利用現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)手段挑選出健康的胎兒,不要等到地貧兒出生后悔之晚矣。


 重型地貧胎死腹中或生后發(fā)病

  典型悲劇:連生重癥地貧兒父母四處乞討

  家中一旦生下地貧兒,父母揪心,孩子痛苦。患兒每月輸血去鐵治療的費(fèi)用高達(dá)三四千元。目前,地貧是廣東、廣西地區(qū)排在首位的出生缺陷病。

  看看這不幸的一家人:一輛三輪車就是家,兩個(gè)地貧兒,爸爸黃亞烏唱著情歌乞討。或許你曾在廣州街頭看見過這樣的場景,沒錯(cuò),這一家人為了給孩子治病舉家在廣州街頭乞討了三年多,好不容易湊齊了其中一個(gè)孩子的骨髓移植費(fèi),找到了配型的骨髓做了手術(shù),可術(shù)后20天,孩子就在痛苦中離開了人世,而小的孩子一邊堅(jiān)持輸血治療,一邊在籌錢等骨髓移植……

  原來,地貧病來自父母的基因遺傳,而在廣東、廣西兩地帶有這種遺傳基因的人特別多,廣東大概每九個(gè)人就有一個(gè)是地貧基因攜帶者。一旦兩個(gè)同型攜帶者結(jié)婚生育,他們只有25%的機(jī)會(huì)生出完全健康的寶寶,有50%的機(jī)會(huì)生出沒有癥狀的輕型攜帶者,另有25%的機(jī)會(huì)生出重型地貧兒。由于沒有做孕前咨詢跟產(chǎn)前檢查,黃亞烏不幸生育了兩個(gè)本不該出生的重型地貧兒,一直到第五胎才懷上一個(gè)輕型地貧攜帶兒。

  重型地貧胎死腹中或生后發(fā)病

  一些人對(duì)地貧病缺乏認(rèn)識(shí),認(rèn)為男孩比女孩更易患地貧。黎青主任稱,地貧主要分為α和β地貧,兩種都是常染色體的隱性遺傳病,不是位于性染色體上,因此是否患病與性別沒有關(guān)系。

  α和β地貧的不同在于,前者基因位于16號(hào)染色體上,而后者基因位于11號(hào)染色體上。因此,還有少數(shù)患者既患有α地貧又患有β地貧。

  另一個(gè)不同點(diǎn)是,α地貧多是輕中型患者,因?yàn)橹匦突純阂话愣紩?huì)胎死腹中,即使順利生產(chǎn)出來,一般也會(huì)在出生后兩小時(shí)內(nèi)死亡,不能存活。而且,重型α地貧在孕中期通過B超可以檢查出來,因?yàn)槠涮ケP水腫厲害,胎兒肝脾腫大。而β地貧不管是輕型還是重型都能順利出生,且在懷孕期間甚至是出生后半歲內(nèi)都沒有任何癥狀,B超也不能發(fā)現(xiàn)。一般在1歲內(nèi)發(fā)病,如果不治療的話,幾歲就會(huì)夭折,多數(shù)生存不超過10歲。

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