父母是地貧基因攜帶者 產前診斷要早做
有些家長感到不解,為什么我生了兩個孩子,一個是重型地貧,一個卻健健康康呢?黎青稱,如果夫妻為同型地貧基因攜帶者(也就是說雙方均為α地貧攜帶,或者同為β地貧攜帶),他們生出重型地貧兒的幾率就高,但也不是說孩子就一定會得地貧。每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為地貧攜帶者,另1/4的機會為重型地貧患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因(一個攜帶α,一個攜帶β),或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子一般不會得重型地貧。
父母是地貧基因攜帶者 產前診斷要早做
由于重型β地貧常規產檢不能發現,且患兒1歲內才慢慢發病,因此家長容易大意,等到發現孩子出現黃疸、肝脾腫大、長期貧血時再治療已經晚了。因此,父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者,母親懷孕期間一定要及時做檢測。建議懷孕早期進行絨毛穿刺檢測,或者在懷孕16周后做羊水穿刺檢查。
重型α地貧雖然多胎死腹中,但等到此時再處理往往對孕婦身體傷害較大,如果等到B超發現,往往已到懷孕中后期,這時再選擇流產對身體也不好,因此黎青建議:父母均為α地貧攜帶者,也要早做產前診斷。
夫妻都是β地貧基因攜帶者后代的遺傳規律(黑色表示帶病染色體,夫妻各給一條染色體給胎兒)
25%的機會正常
50%的機會為攜帶者
25%的機會為重癥地貧
提早預防別生地貧兒
要避免重型地貧兒的出生,應該做好婚檢、孕前檢查、產前診斷三級預防。結婚之前可以通過婚檢提早發現夫婦雙方是否攜帶地貧遺傳基因;孕前通過優生優育咨詢,幫助懷上健康的寶寶;產前診斷幫助及時排查胎兒是否為重癥兒。
目前,參加自愿婚檢的人越來越少,孕前咨詢的人也少,不少準媽咪選擇在懷孕四五個月才第一次產檢,這樣發現問題就比較晚了。專家建議,家長們不要等到生了一個地貧小孩再去重視優生優育的問題,最好提前準備,避免悲劇發生。