羊膜穿刺術
羊膜穿刺術在所有產檢的方式里,是屬于“高風險、高回報”的一種。的確,通過羊膜穿刺術,可以獲得準確度較高的胎兒基因信息,但是,羊膜穿刺術對于母親與胎兒的危險性也相對較高。因此,你和丈夫與醫生在決定是否要進一步檢查時,都應采取更為謹慎的態度,經過反復、謹慎地商討之后,再做出最后的決定。
為什么需要做羊膜穿刺術?因為透過羊膜穿刺取樣,可以取得大量與胎兒基因、染色體構成、胎兒的成熟情況(特別是肺)及胎兒是否帶有遺傳疾病等有關的信息。通常,在下面的狀況下,醫生會建議孕婦進行羊膜穿刺檢查:
什么樣的孕婦 需要做羊膜穿刺術?
*孕婦先前產下過有染色體異常的孩子,比如唐氏兒。
*孕婦先前產下過患有新陳代謝方面疾病的孩子(羊膜穿刺術通常只能檢測出所有胎兒基因與生化功能異常的10%)。由于其他個別病變的檢查,如針對黑蒙性家族癡呆癥或是囊
性纖維化病變的檢查,所需的費用更高,因此相比之下,羊膜穿刺術就顯得比較經濟實惠一些。*孕婦本身患有遺傳疾病,特別是與性別有關的遺傳疾病。比方說,如果母親患有血友病,而且她懷的是男孩,這個男孩就有50% 的概率會遺傳到血友病。不過,羊膜穿刺術只能準確預測胎兒的性別,但仍然無法確知胎兒是否已經遺傳了這種疾病的基因。如果有完整的家族遺傳病史可供參考,將可幫助醫生推算,胎兒發生遺傳疾病的概率到底有多大。
*孕婦之前產下過有脊柱缺陷的孩子。
*孕婦的AFP 含量出現無明顯原因而持續偏高的現象。
*經過三聯篩查,發現胎兒有患唐氏綜合征的高風險。
*準父母雙方都是遺傳疾病的基因攜帶者,例如鐮狀細胞貧血,胎兒大概有25% 的概率,會遺傳到相同的疾病。
*根據超聲波檢查,發現胎兒有嚴重的或足以致命的基因缺陷。