Part 2 懷孕前階段

　　胚胎著床前的染色體篩檢

　　科技的發展使得染色體異常篩檢甚至可以提前到胚胎著床前（既懷孕前）階段。然而，基于對生命的尊重，胚胎著床前階段的各項檢查并不適合所有的孕媽媽。

　　近年來，醫學科技的發展，讓某些具有家族遺傳性疾病的夫婦，可以在胚胎著床前階段通過各種篩檢技術來降低產下異常胎兒的風險。目前已知的許多遺傳性疾病，每生一胎就有固定的風險存在，例如海洋性貧血，每胎有四分之一重癥的機會，其他如血友病、裘馨氏肌肉萎縮癥、脊髓性肌肉萎縮癥等，每胎也有不等的發生機會。胚胎階段的染色體篩檢，是針對有特定需要的人，可以說是量身訂做的檢查項目。

　　染色體異常項目檢查

　　各項產前診斷工具示意圖。從中可以發現，超聲波以及染色體檢查所組成的防護網，是目前產前檢查的重要把關者，而基因晶片的運用，則可進一步提高對于先天異常的檢出率。

　　幫助不孕癥夫婦提高受孕幾率

　　除了針對單一基因疾病做篩檢（PGD），也可以在胚胎著床前做染色體篩檢（PGS），將帶有不正常染色體的胚胎排除掉，植入篩檢結果正常的胚胎。有些自發性流產也可能與胎兒染色體異常有關，因此，通過這項篩檢技術，有助于提高不孕癥夫妻成功懷孕的幾率。

　　這項篩檢是結合基因晶片技術及人工生殖技術，幫助需要進行試管嬰兒的不孕癥夫妻進行人工受孕胚胎的檢測。在胚胎分裂至第三天，取出一個細胞進行檢測，以此排除掉染色體不正常的胚胎，再將正常的胚胎植回母體繼續發育。

　　這項篩檢并不適用于所有孕媽媽。這是因為一方面取得的細胞比較少，得到的信息也不完整，不能作為最終的診斷，更重要的是，必須配合人工受孕的方式，需要有不孕癥的治療。做試管嬰兒的時候，可以加做基因晶片檢測以確保胚胎沒有染色體異常，但是檢測的用途僅限于提供保障，因此是有其適應性的，并不是所有人都要做。

　　提醒，假設沒有不孕癥困擾的夫妻，則不要考慮做這項檢查，可以在懷孕之后，依照懷孕時間，將第一孕期胎兒頸部透明帶檢查、母血唐氏癥篩檢作為常規檢查項目。若是高齡孕媽媽，則建議做羊膜穿刺。另一方面，即使在胚胎著床前階段已經進行了染色體篩檢的孕媽媽，懷孕之后的各項檢查項目仍應按時做，不可以隨意省略。