第二關：孕前遺傳咨詢
備孕爸媽在懷孕之前要提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢
一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應該可以避免悲劇重演。
下列情況可以結婚但不宜生育：
（1）男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強直性肌營養不良、軟骨發育不全、成骨發育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合征，以及遺傳性致盲性眼病如視網膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。因為這些疾病遺傳風險較高，且目前還沒有有效的治療和預防方法。比如成骨發育不全，俗稱“玻璃人”，這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加，極易發生骨折，故又稱“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發病風險。而且對女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，可能出現流產、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命，因此是不宜生育的。
（2）夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。
（3）男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發家系。高發家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。
第三關：產前篩查避免患兒出生
產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性（高危因素超過1/270），則需進一步抽羊水培養，確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦，再通過抽羊水做產前診斷來確診。再如成骨發育不全，目前通過產前胎兒系統超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病，如進行性肌營養不良癥，目前可以進行產前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經生育過一胎患兒，可以對下一胎進行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產避免患兒出生。
