6、苯丙酮尿癥(PKU)有哪些表現(xiàn)?

　　答：患兒出生時(shí)外表無(wú)異常，3個(gè)月左右會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發(fā)育落后、行為異常等。

苯丙酮尿癥

　　7、篩查出苯丙酮尿癥的患兒飲食有何注意的?

　　答：普通食物含有較高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒不能正常代謝它們，吃了后會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育落后。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品;蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品;乳類、豆類、谷類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品;肉類、魚(yú)類、蛋類這些優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)可在醫(yī)生的指導(dǎo)下謹(jǐn)慎食用;海鮮類、乳酪、內(nèi)臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不能選用的食品。目前市面上有國(guó)產(chǎn)和進(jìn)口的無(wú)苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗稱特殊奶粉)，還有無(wú)苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅干可供家長(zhǎng)選擇。