大排畸檢查當中，最重要的是莫過于看清胎兒的頭部發育情況。看見胎寶寶顱骨內的情況是非常重要的，因為中樞神經系統是人體中最為重要的部分，中樞神經系統發育不良的話，對胎兒的生存及出生后的生活質量，會造成毀滅式的影響。顱骨能在孕早期末識別出來，中期檢查時，鈣化應該很好（鈣化不足意味著骨骼發育不良），并未橢圓形。排除腦積水、無腦兒、小頭畸形、21三體的短頭顱、18三體的草莓頭等。
排畸檢查的方法
無錫市某醫院B超室主任也提到，超聲是檢查胎兒發育情況的一個主要手段，但它并不是能預知過去未來，畢竟是隔著肚皮，超聲始終會有其局限性。由于受孕婦腹壁厚度、 胎兒體位等因素影響，產前B超并不能發現所有的胎兒異常，如眼、耳異常、肢體關節曲度和手指、腳趾異常等。通常在排畸產檢中，遇到不配合的寶寶，醫生會讓孕婦走動走動，或換個體位檢查。但有時確實會遇到“頑固派”的寶寶，除了必要時有針對性地多做幾次檢查，醫生也無能為力了。
3、侵入性操作檢查
相對于上面兩種畸形篩查來說，侵入性操作檢查適合于進一步的確定性診斷或者高危人群。常見的侵入性操作檢查有絨毛取樣檢查 、羊膜腔穿刺、胎兒血取樣等。侵入性檢查一般有1%的流產率，這也是孕媽媽們最為擔心的一點。但是，如果孕媽媽有相關指征一定要聽從醫囑，按要求檢查。
