各省、自治區、直轄市衛生計生委(衛生廳局)要加強對基因測序技術的管理。兩部委發文稱“立即停止”產前基因檢測。

　　21-三體綜合征，又叫唐氏綜合征，是一種較為常見的染色體疾病。隨著科學技術發展，以前痛苦的檢測，現在只要抽5毫升靜脈血液就搞定，既無創傷，準確率又更高。這是孕婦產前基因檢測的一種，但如今行不通了。深圳多家醫院透露，曾經流行的產前基因檢測將被叫停，受此政策波及，今年深圳將有上萬產婦產前檢查受影響。

　　深圳去年差不多有2 1萬新生兒出生，我國出生缺陷總發生率約5 .6 %，按此推算，約11000名孕婦接受基因測序。

　　政策 基因測序臨床應用被叫停

　　國家食藥總局、國家衛生計生委最近聯合發出《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》(簡稱《通知》)，其中要求：包括產前基因檢測在內的所有醫療技術需要應用的檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品，如用于疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。已經應用的，必須立即停止。包括基因測序儀及相關診斷試劑和軟件在內的基因測序診斷產品，應作為醫療器械管理。需按照《醫療器械監督管理條例》及相關產品注冊的規定申請產品注冊，對于未獲準注冊的醫療器械產品，不得生產、進口、銷售和使用。

　　具體操作方面，《通知》明確規定，各省、自治區、直轄市衛生計生委(衛生廳局)要加強對基因測序技術的管理。在相關的準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的，要立即停止。通知下發后仍繼續開展的，要依法依規予以查處，并將相關情況及時上報國家衛生計生委。

　　南都記者發現，除嚴苛注冊要求外還留了“后門”。《通知》第四條表述，“國家衛生計生委確定的基因測序臨床應用試點單位，可以按照醫療技術臨床應用管理的相關規定試用基因測序產品，并做好相應技術的驗證與評價。”但對于基因測序臨床應用試點單位，并未給出解釋。

　　為何突然叫停基因測序?《通知》中回應，目前基因測序相關產品、技術已由實驗室研究演變到臨床使用，為保證公眾使用基因測序診斷產品的安全、有效，加強醫療技術臨床應用管理，經食品藥品監管總局和國家衛生計生委調查研究，并組織相關領域專家論證，才做出以上決定。

　　反應 多家醫院將停止基因測序

　　記者了解到，在注冊審批過程中，若是進口醫療器械，除需要提供相應設備技術資料，還必須滿足在原產國上市的要求。目前，國內眾多無創產前基因檢測臨床服務的技術提供方并未通過相關審批。換言之，目前國內基因測序服務均不是“正規軍”。

　　針對突如其來的《通知》，深圳多家醫院相關負責人昨日表示，雖然暫未收到《通知》，但若是兩部委發文，醫院“肯定會執行”。這也意味著，臨床基因檢測將在深圳各大醫院銷聲匿跡。

　　目前，深圳主要有深圳人民醫院、深圳第二人民醫院、深圳北大醫院以及深圳婦幼保健院提供唐氏綜合征的基因測序篩查。醫院方面表示，已經進行抽血的產婦，將會把篩查做完，但醫院不再新接受新的唐氏綜合征基因測序篩查。深圳醫管中心回應，目前正在核實市屬公立醫院開展項目情況，并按照國家衛計委方案執行，同時敦促各家醫院拿出完備方案，替代這種檢測，確保新生兒的健康。

　　深圳市藥監局工作人員介紹，他們已經收到并了解相關要求，但目前具體執行細則還沒有出臺，“我們也在跟省食藥監局聯系，希望能夠盡快獲取實施細則等。”一旦有了進展，將及時發布。

　　據介紹，基因測序除用于唐氏綜合征篩查，也用于各種基因罕見病的原因判斷。深圳兒研所研究院溫鵬強透露，目前基因測序只是在臨床上的應用被叫停，而該所主要用于科研，不收取任何費用，因此不會受影響。而港大深圳醫院體檢科負責人許醫生表示，目前基因測序雖在高端體檢中有所運用，用于判斷是否有罹患乳腺癌等癌癥的風險，但這種技術在體檢上并未成熟，也并未被證明是切實可靠的，因此各大綜合醫院的體檢部門未引入這種技術，目前主要是靠驗血、B超和內窺鏡等方式來判斷是否患有癌癥。