影響 孕婦產前檢測要羊水穿刺

　　深圳一醫院產科主任說，基因測序主要是用于胎兒患唐氏綜合征的風險篩查，若基因測序檢查結果評估的患病幾率大于1/20，即為高風險，孕婦必須接受羊水穿刺檢查。相對于傳統唐氏綜合征早期介入手段，基因測序只需要抽取孕婦的外周血(屬于無創檢測)即可判斷患病風險，方便、安全許多。

　　據其介紹，一般孕婦在產檢時要先接受生化篩查，一旦在生化篩查中被查出胎兒有先天性缺陷的風險，就要接受關于唐氏綜合征篩查，“基因測序相當于實驗試紙，有了它，很多孕婦可以省去做羊水穿刺的皮肉之苦，因為一旦判斷為無風險，就不用進入到羊水穿刺階段”。相對于抽血而言，這種方式頗多風險，因為會對母體帶來創傷，可能造成感染甚至流產風險。尤其對中央前置胎盤的孕婦而言，因為子宮非常靠近肚皮，一旦羊水穿刺，容易導致流產。羊水穿刺適用于胎兒在24周以前的孕婦，一旦錯過時間點，也無法適用。若是基因測序被禁，對于這類孕婦，必須接受臍帶血抽檢篩查唐氏綜合征，但檢測方式也有風險，因為B超的清晰度有限，抽取臍帶血的過程相當于要抓住漂在水中的繩子，再抽取臍帶血，困難大，也有感染、流產風險。

　　到底有多少孕婦會因此受影響?深圳一家醫院婦產科主任介紹，深圳去年差不多有21萬新生兒出生，我國出生缺陷總發生率約5.6%，按此推算，約11000名孕婦接受基因測序，實際數字可能遠大于此，“基因測序費用1000多元，社保還可以報銷幾百元，對于一般有經濟能力的家庭，會選擇做這個篩查以求心安，畢竟一旦生出有唐氏綜合征的孩子，對于家庭的負擔是非常大的”。

　　專家觀點

　　基因檢測預防意義大于治療

　　這邊是巨大剛性需求，那廂則是嚴格的準入規則。對此，一些業內人士坦言，近年國內基因測序行業發展迅猛，在政策制定上更多要靠梳理。

　　據介紹，雖然臨床基因測序目前在全世界范圍內都有開展，但對于該技術，各國或地區非常“慎重”。因此，不少專家認為，對臨床基因測序進行監管十分必要。但如何操作，要平衡好技術發展與倫理道德、使用安全等方面的關系。

　　“對基因測序，學術界內也有爭議。如孕前檢測，有專家認為孕婦血液中的胎兒DNA濃度并不一致，一般會在3%-13%之間，如果孕婦其血液中胎兒的D N A濃度低于5%，準確度就有問題。”一名從事基因研究的高校教授表示，基因測序雖然在準確度上有待提升，但作為新技術，它的意義在于用來指導常規體檢，讓常規體檢更有的放矢，從而改變健康管理的觀念。疾病的發生是多種因素共同作用的結果。基因檢測預知某種疾病的高風險后，應該做的是改變會誘發疾病的環境因素，而不是一切了之，“這個環境指的是人的肉體之外的所有有形、無形的東西，包括生活方式、所處環境、情緒管理、睡眠等等。”研究表明，除外傷外，幾乎所有疾病都是由先天的基因風險因素、后天的環境因素共同作用的結果，而基因檢測就是幫助找到潛伏在體內的疾病風險。

　　他建議，在中國基因測序的發展上，不妨先從預防起步，在爭議較少區域進行試驗，一方面可以為企業發展提供空間，另一方面也有利于百姓日益增長的健康需求。