唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。而唐氏綜合征，又叫“21三體綜合征”，就是多了一條21號(hào)染色體，導(dǎo)致胎兒成為”先天愚型“。唐氏篩查目的是通過抽取孕婦的血液，檢測孕婦血清中的甲型胎兒蛋白是否正常，此外還有離雌三醇濃度和毛促性腺激素是否與孕婦的年齡、身體情況相符，從而判斷胎兒的危險(xiǎn)性。

通常，甲型胎兒蛋白在0.7～2.5MOM屬于正常，胎兒患唐氏綜合癥的幾率低。但甲型胎兒蛋白不正常，絨毛膜促性腺激素又高，孕婦所懷的胎兒患唐氏綜合癥的幾率高。如果將甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素的數(shù)值輸入電腦，再與孕婦的體重、年齡、周數(shù)進(jìn)行精密計(jì)算，能得出患病的幾率。如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明幾率大于正常情況，則結(jié)果為陽性，胎兒患病幾率高，孕媽要做進(jìn)一步檢查。

不過需要提醒孕媽的是，唐氏篩查有風(fēng)險(xiǎn)，可能會(huì)留下創(chuàng)傷。例如唐氏綜合征在人群中的發(fā)病率大約為1%，而做這種有創(chuàng)傷的檢查，會(huì)有二百分之一的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。就是說如果孕媽不做唐氏篩查，有99%的幾率生出來的胎兒是正常的。但做了唐氏篩查，會(huì)增加自己流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。不過為了能生出健康的寶寶，很多孕媽依然會(huì)選擇做。

女性得知自己懷孕后，便需要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，不僅要了解準(zhǔn)媽媽的身體狀況，還能及時(shí)得知胎兒的發(fā)育情況。懷孕十二周需要檢查體重、血壓、聽胎心、子宮大小、抽血驗(yàn)?zāi)颍⒘私庖酝∈贰４绞苤潦茏笥遥M(jìn)入孕中期，需要進(jìn)行唐氏綜合征篩查。

如果發(fā)現(xiàn)及時(shí)，也許可以通過早期干預(yù)進(jìn)行矯正，孩子出生后便能和正常人一樣。

唐氏篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對(duì)孕婦，通過檢查血清標(biāo)志物，將其中胎兒患唐氏綜合征可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。

唐氏綜合征是由于先天缺陷導(dǎo)致智能障礙，發(fā)病率為0.5‰左右。患者會(huì)有特殊的面容，體格發(fā)育落后并智力障礙。唐氏篩查通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩檢出來，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以決定否繼續(xù)妊娠。

每個(gè)準(zhǔn)媽媽都要為自己負(fù)責(zé)，自己的家庭負(fù)責(zé)，不要因?yàn)橐粫r(shí)節(jié)省因小失大。因此唐氏篩查還是有必要的。

唐氏篩查主要檢查孕婦血清標(biāo)志物，包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度。結(jié)合孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等資料，評(píng)估得出孕婦所懷胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)指數(shù)。一般程序?yàn)椋冗M(jìn)行一期唐氏篩查，在準(zhǔn)媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)；在二期篩查中，懷孕15-20 周抽血，結(jié)合一期結(jié)果進(jìn)行估算。

如果風(fēng)險(xiǎn)高，許進(jìn)行絨毛膜取樣，這屬于侵入性檢查，需要和醫(yī)生仔細(xì)溝通，或進(jìn)行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風(fēng)險(xiǎn)小。

通過上述程序，一般便能知道比較準(zhǔn)確的結(jié)果。

一般來說，唐氏篩查多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法來篩查唐氏綜合征。其過程是抽取孕婦的外周血，然后提取其中的血清，在這個(gè)過程中，孕婦不必空腹。血清檢查的時(shí)候，會(huì)檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、抽血時(shí)的孕周、體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”，這樣可以查出60-70％的先天愚兒。達(dá)到一種“先知”的目的。

同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。不過，如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。需要注意的是，做唐氏檢查不需要空腹，但也不宜食過飽做檢查。如果同一天需要進(jìn)行其他的檢查要求空腹，則可按照常規(guī)進(jìn)行準(zhǔn)備。

唐氏篩查是孕檢所必要步驟，不同地區(qū)的醫(yī)院價(jià)格相差比較大，大概區(qū)間在一百五元到兩百元之間，三甲級(jí)醫(yī)院或者口碑良好的婦科醫(yī)院會(huì)相對(duì)貴一些，但提供的服務(wù)也更加優(yōu)質(zhì)。在唐氏篩查之前一般需要做B超，查出胎兒的實(shí)際胎齡。一般同時(shí)需要做的檢查比較多，不僅僅是查這一項(xiàng)，還有心電圖、抽血驗(yàn)?zāi)虻绕渌?xiàng)目。農(nóng)村戶籍的孕婦有些政策下支持免費(fèi)檢查，自費(fèi)的價(jià)格也不是很貴。這項(xiàng)檢查是很重要的，媽媽們需要認(rèn)真面對(duì)。