染色體是細胞內具有遺傳性質的物體，易被堿性染料染成深色，又叫染色質。其本質是脫氧核甘酸，是細胞核內由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。人體細胞染色體數目為46條。其中22對為男女所共有，稱為常染色體。另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY。

1、中央著絲粒染色體：著絲粒位于染色體縱軸的1/2~5/8處。

2、亞中著絲粒染色體：著絲粒位于染色體縱軸的5/8~7/8處。

3、近端著絲粒染色體：著絲粒位于染色體縱軸的7/8至末端。

1. 自主復制DNA序列：自主復制DNA序列具有一個復制起始點，能確保染色體在細胞周期中能夠自我復制，從而保證染色體在世代傳遞中具有穩定性和連續性。

2.著絲粒DNA序列：著絲粒DNA序列與染色體的分離有關。著絲粒DNA序列能確保染色體在細胞分裂時能被平均分配到2個子細胞中去。

3.端粒DNA序列：為一段短的正向重復序列，在人類為TTAGGG的高度重復序列。端粒DNA功能是保證染色體的獨立性和遺傳穩定性。

1.生殖功能障礙：在不孕癥、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。

2.第二性征異常：常見于女性，如有原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環形X染色體。

3.外生殖器兩性畸形：對于外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據染色體檢查結果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合征等幾種不同情況。

4.先天畸形和智力低下：染色體病的特點就是多發性畸形和智力低下，常見臨床特征有，頭小、毛發稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發育遲緩等。

5.性情異常：身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。