唐氏篩查可以在兩個時期進行，懷孕9-13周是孕早期篩查，14-21周是孕中期篩查，一般孕中期檢查較常見，認為最佳篩查時間在懷孕后15-20周。

女性得知自己懷孕后，便需要定期到醫院進行產檢，不僅要了解準媽媽的身體狀況，還能及時得知胎兒的發育情況。懷孕十二周需要檢查體重、血壓、聽胎心、子宮大小、抽血驗尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，進入孕中期，需要進行唐氏綜合征篩查。如果發現及時，也許可以通過早期干預進行矯正，孩子出生后便能和正常人一樣。

唐氏篩查的一般程序為，先進行一期唐氏篩查，在準媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風險；在二期篩查中，懷孕15-20 周抽血，結合一期結果進行估算。

如果風險高，許進行絨毛膜取樣，這屬于侵入性檢查，需要和醫生仔細溝通，或進行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風險小。通過上述程序，一般便能知道比較準確的結果。

唐氏篩查是從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，進一步明確診斷，以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率，它所用的方法并無創生，也比較簡便。篩查時間一般最佳時間是在孕15～20周。

做唐氏篩查時不需要空腹，但與月經周期、身高、體重、準確孕周、胎齡大小有關系，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。

唐氏綜合征是由于先天缺陷導致智能障礙，發病率為0.5‰左右。患者會有特殊的面容，體格發育落后并智力障礙，一個智力障礙的兒童會對家庭造成很大的壓力。

做唐氏篩查是有特殊意義的，它針對孕婦，通過檢查血清標志物，將其中胎兒患唐氏綜合征可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以決定否繼續妊娠。

每個準媽媽都要為自己負責，自己的家庭負責，不要因為一時節省因小失大。唐氏篩查還是有必要的。

唐氏篩查的結果主要通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。懷有先天性愚型胎兒的孕婦的血清AFP值是正常孕婦的70％，即平均的MOM值為0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM為2.3-2.4。MOM值是平均比值，孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等都會影響唐氏篩查值。

如果這些值在范圍內也不需過于驚慌，要多方考慮進行預估。如果風險高，通過絨毛檢查和羊膜穿刺可以得出準確的判斷。