新生兒疾病篩查是指對每個新生嬰兒通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡的疾病診斷。

隨著現代醫學的發展和治療技術的提高，新生嬰兒的死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根據調查顯示，每一百個新生兒就有4到6個有先天缺陷，這些缺陷有些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，有些則是受到遺傳及環境影響。。

很多先天性代謝性疾病早期的時候癥狀不是很明顯，可是一旦發病就會危及生命，或者會造成智力或機體永久性的損傷，會給家庭以及社會帶來很大的幅度那。所以新生兒疾病篩查能夠幫有先天缺陷嬰兒獲得及時的治療和有效的控制。而新生兒疾病篩查結果一般是篩選完之后出的，結果會顯示寶寶有無這些疾病。

至于新生兒疾病篩查結果的查詢方法，基本上是這樣的。首先在醫院做采完血樣之后醫生會給出一個新生兒疾病篩查查詢卡，卡上有一個網站就是查詢結果網站，條碼和數字是查詢時候的需要輸入的。需要注意的是每個地方的查詢網站都不一定一樣，所以查詢的時候要根據新生兒疾病篩查查詢卡的網站查詢。

登錄了新生兒疾病篩查查詢卡的網站之后，就可以輸入新生兒疾病篩查查詢卡上的數字編碼和寶寶的出生日期（按陽歷算的）最后點擊【查詢】如果查詢結果顯示寶寶沒有問題就沒有問題。但是如果項目結論為“召回復查”，說明寶寶在初次篩查中表現異常，需要帶寶寶回到原采血醫院重新采血復查相應項目；若項目結論為召回確診，說明您的嬰兒患有相應疾病的可能性很大，一般情況下醫院會主動聯系你的，或者你也可以聯系寶寶出生時的醫院給寶寶做一全身檢查，以確保寶寶的健康。

新生兒疾病篩查的過程其實很簡單，就是采集一下寶寶的血樣就可以了。但是新生兒疾病篩查流程就比較多，需要媽媽們注意。包括：

1、媽媽在生完寶寶之后，分娩醫院就會發放《新生兒疾病篩查須知》給媽媽，并且并將新生兒疾病篩查的有關規定、目的、意義、篩查項目等情況告知新生兒的監護人，獲得監護人同一之后，監護人就要在《新生兒疾病知情同意書》上簽字，然后醫院就會對寶寶進行采血。　　

2、寶寶出生72小時充分哺乳后醫院進行規范采血。各接生機構在規定時間內將血樣送交縣婦幼保健院，縣婦幼保健院負責按照新生兒疾病篩查流程規范運行。

3、實驗室檢測：市新生兒疾病篩查中心實驗室在接到標本后2個工作日內進行檢測。在5個工作日內出具篩查報告并且發放結果，媽媽們查詢結果。

4、實驗室對可以報告單進行通知監護人并讓其在七天你帶寶寶進一步進行確診。

5、確診、治療與隨訪：市新生兒疾病篩查中心對召回可疑陽性者進行復查，并按規定進行疾病診斷和鑒別診斷，在7-10個工作日內出具診斷報告，同時為患兒建立治療檔案， 進入治療與隨訪程序。

新生兒疾病篩查項目主要有以下三個：

1、先天性甲狀腺功能低下

先天性甲狀腺功能低下出現的原因是甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統代謝降低。在腦發育期間，甲狀腺激素缺乏可導致腦的生長率降低、腦細胞發育不全及體積小等，結果造成智力障礙。如果早期發現先天性甲狀腺功能低下，盡早補充甲狀腺激素，就能避免腦發育落后。

2、苯丙酮尿癥

是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（基酸）不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產物蓄積在體內，從而導致腦細胞受損、神經介質減少，神經系統發育落后，造成的智力障礙。如果早期發現，可以在專科醫生的指導下，通過控制苯丙氦酸的攝入量，服用特制的專用奶粉至10多歲，即可以治療。

3、聽力缺失

聽力對孩子的影響很大，直接影響語言和智力發育，進而使接受教育、社會交往及就業機會都受到影響，如果早期發現，可以根據情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。

新生兒疾病篩查對于家庭以及社會的影響都是很重要的。新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查就可以及時發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長，也可以減輕家庭因為新生兒患病帶來的負擔。如果沒有這項檢查，新生兒的先天缺陷將會給寶寶帶來疾病，影響家庭。新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區不同而異。另外，我國的《母嬰保健法》明確指出醫療保健機構應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，有些地區還要開展先天性腎上腺皮質增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳疾病比較少見，但是一旦發病將會嚴重影響身體健康，嚴重的話會導致死亡。所以新生兒疾病篩查是很有必要的。

有些媽媽認為在家庭中一向沒有先天性遺傳病史的寶寶就不需要進行篩查，其實是錯誤的。因為沒有這些疾病的家族史的寶寶也有可能患有這些遺傳缺陷。