造成先天畸形的原因不少，其實很多都是可以避免的，準媽媽們在備孕期或者孕期要盡量避免致畸因素，媽媽網為大家總結了一下常見的原因。

1.母體或環境因素

（1）放射線。早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，先天畸形的風險會明顯增加；

（2）化學劑。某些藥物可導致先天畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應在醫生指導下合理用藥；此外長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合征，表現為小頭畸形、智力低下和特殊面容；而重金屬（汞、鉛等）增加先天畸形的風險。

（3）感染。孕期母親感染某些微生物可導致胎兒感染并導致先天畸形，如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

（4）早孕期高熱。

（5）孕期高血糖糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加先天畸形的風險，主要是先天性心臟病、神經管畸形、唇腭裂等。

（6）飲食因素食物中葉酸缺乏增加胎兒神經管缺陷和唇腭裂的風險。

2.遺傳因素

遺傳因素是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形，如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。

近親結婚時，由于夫妻雙方攜帶相同異常基因的風險增加，導致某些隱性遺傳病的發病率顯著增加，因此近親不宜結婚或生育。

先天畸形的表現有多種形式，有些是在身體表面就可以體現出來的，大家很容易就可以辨別出來，所以如果看到寶寶有異于常人的身體特征都要引起注意，先天畸形的癥狀主要有以下五種。

一、肢體畸形

主要包括多指趾、并指趾、畸形足、關節異常、髓關節脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時合并其他部位畸形，有時只單肢發病，有時四肢均有畸形。

二、先天性心臟病

先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明，先天性心臟病的發病率占活產嬰兒的0.3%～1%，從遺傳學角度可將先天性心臟病大致分成三大類：第一類為染色體畸變所致；第二類為單基因遺傳所致；第三類為孤立的先天性心臟病。

三、唇腭裂

單純唇腭裂主要為多基因遺傳。通常，健康孕婦胎兒發生唇裂的概率是1‰，生育一胎唇裂患兒的夫婦再生育唇裂胎兒的風險概率要高一些。

妊娠劇吐持續3個月或更長者，唇腭裂的發生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕婦的疾病如糖尿病、癲癇等亦會增加唇腭裂的發病機會。此外，妊娠早期服用抗癲癇藥物，或服用苯巴比妥、安定、水楊酸鹽等，可增加發病率2～10倍。

四、消化道畸形

出生缺陷可以發生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門，畸形多為器官的發育不全，導致梗阻，消化道畸形一般都需要手術矯正。

五、神經管畸形

在我國，先天畸形中以神經管畸形的發病率最高，腦兒、脊柱裂等發病主要在妊娠早期，以女性胎兒多見，無腦兒、脊柱裂主要為多基因遺傳，有一次無腦兒或者脊柱裂分娩史者再發風險率為5%，有2次無腦兒或脊柱裂分娩史者再發風險率為10%，有家族遺傳史者多為隱性遺傳。

一般先天畸形都可以在孕期檢查出來，孕媽媽們一定要定期做孕檢，一旦發現寶寶有異常就要及時治療，詳細的情況或對策可咨詢醫生。

畸形篩查分為三種方式：

1.血液篩查

包括抽母血化驗人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相關蛋白A(PAPP-A)來篩查胎兒染色體非整倍體畸形、神經管畸形等。

2.超聲篩查

包括在孕11～14周時的胎兒頸后透明層厚度(NT)、胎兒鼻骨的檢查，來評估胎兒染色體非整倍體畸形，此外，還有孕18～20周的大排畸篩查。

3.侵入性操作檢查

絨毛取樣檢查進行胎兒染色體檢查，孕11周后進行，用于診斷染色體及基因疾病，通常經腹穿刺取樣。

羊膜腔穿刺抽取羊水行染色體檢查，在妊娠滿15周后進行，進行胎兒染色體核型分析。

胎兒血取樣在臍帶連接胎盤的部位穿刺取胎兒血，用于診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少癥、缺氧和酸中毒、感染等，需20周后進行。

先天畸形的治療方法從大方向來說主要有兩種，一種是在孕期就對子宮里的寶寶進行治療，另一種是出生之后再進行的治療。

1.宮內治療

胎兒鏡手術主要應用于治療雙胎輸血綜合征或減胎術，用于治療胎兒膈疝、腦脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

2.產后治療

如腦積水的腦室分流手術、唇腭裂的修補術、先天性心臟病的手術治療、苯丙酮尿癥的藥物治療等。

其實多數非致死性畸形不需要在孕期進行外科干預，如先天性心臟病等，可在出生后進行手術治療，但部分先天畸形可能影響胎兒的宮內安危，需要在孕期進行干預，由于手術風險大、技術要求高，目前多數胎兒宮內治療尚處于試驗性階段。

先天畸形不僅僅是各位爸爸、媽媽們的痛，也是寶寶們的痛，因為很多時候，這些先天畸形的病癥可能會跟隨他們一輩子，像先天性心臟病，也許他們從出生開始就要和醫院打交道，所以，各位孕媽媽們千萬要做好預防措施，媽媽網百科為大家總結了一下。

1、婚前醫學檢查，通過檢查發現的一些疾病，如乙肝、性病等，這些疾病都是會影響后代的健康，引發先天畸形，只有治愈后才能懷孕。

2、做好懷孕前的準備工作，做到有準備、有計劃的懷孕，進行一些必要的檢查，如風疹病毒檢測。風疹病毒感染會導致胎兒先天性的心臟病及先天性的耳聾、白內障等畸形，可以通過打風疹疫苗來預防風疹病毒感染。

3、孕前服用葉酸：懷孕前三個月開始服用葉酸，可有效預防胎兒神經管畸形。

4、高危孕婦應行產前咨詢。

5、懷孕后定期產檢：避免接觸不良環境和藥物，戒酒戒煙，做唐氏篩查，B超檢查等，必要時行產前診斷，及時發現先天畸形。

6、需要用藥時應咨詢醫生，避免用藥不當影響胎兒。