耳朵是一個人接受外界，感知外界信息的最為直接的器官，耳朵如果出了問題，那將無疑是一件令人心塞的事情。那么耳朵先天畸形怎么回事呢？

耳朵先天畸形醫學術語稱為先天性小耳畸形，或稱為先天性外中耳畸形，表現為重度耳廓發育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形，而內耳發育多為正常，通過骨傳導有一定聽力。需要通過全耳郭再造和聽功能重建手術來治療。

常見的耳朵先天畸形分為以下兩類：

1、先天性耳前瘦管。俗稱聰敏眼，是第一鰓溝在胚胎期沒有完全融合而留下來的最常見耳病之一。瘦口常位于耳廓前上方，瘺管可有分支，管腔內有脫落上皮，擠壓時有白色臭味分泌物。化膿時可形成膿腫，需切開排膿。反復化膿易形成膿痞或疤痕，待痊愈后需行瘺管及分支切除術。如不發作者一般不需治療。

2、先天性小耳及外耳道閉鎖。二者常同時發生，前者系第一、二鰓弓，后者為第一鰓溝發育障礙造成。還可伴有中耳甚至內耳畸形。

一般這類畸可分為三類：①小耳廓形態尚可辨認，耳道閉鎖部分未波及中耳；②耳廓呈條索樣突起，耳道閉鎖伴中耳畸形，聽力呈傳音性聾，此型最為常見；耳廓殘缺僅存不規則突起，耳道閉鎖伴中耳畸形并累及內耳，聽力呈混合聾。此型在臨床上少見。

先天性耳畸形人們一看就可以診斷，是否伴有中耳內耳畸形則需要做聽檢查明確耳聾性質，通過CT掃描可了解耳道及中耳畸形情況。那么耳朵先天畸形的癥狀有哪些呢？

先天性小耳畸形患者的臨床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，內耳往往不受累。按照畸形程度，臨床上最常用的分型為三型：

Ⅰ度：耳廓的大小、形態發生變化，但耳廓重要的表面標志結構存在，外耳道狹窄，嚴重時外耳道出現閉鎖

Ⅱ度：最為典型，只存在呈垂直方位的耳輪，呈臘腸狀，外耳道閉鎖

Ⅲ度：只存留皮膚、軟骨構成的團塊，嚴重者出現無耳。

先天性小耳畸形患者中耳發育障礙類型多達十余種，主要為聽小骨、鼓室肌肉和面神經的發育畸形，并且同外耳畸形嚴重程度密切相關。先天性外耳畸形在嚴重病例中可以表現為序列征的臨床癥狀之一，如：眼-耳-脊柱序列征。

其患者除存在小耳畸形外，還患有半面短?。D骨，上頜骨或下頜骨發育不全），軟組織畸形（耳前贅生物或大口畸形），眼瞼缺損（眼瞼缺損，瞼結膜上皮囊腫），脊柱畸形，以及先天性腎臟和心臟缺損。

耳朵先天畸形無疑是一件令人遺憾的事情，那么耳朵先天畸形的病因是怎樣的呢？

一、胚胎學

耳廓起源于胚胎第一鰓弓（下頜弓）和第二鰓弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會發育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓發育成形。6個小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鰓裂向內凹陷形成外耳道。在耳廓的發育階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，容易出現耳廓的多種發育畸形。

二、遺傳學

先天性小耳畸形可以單獨發生，也可以是綜合征的部分表現，常見綜合有：Treacher Collins綜合征，Goldenhar 綜合征，Nagar綜合征，Miller綜合征。

先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點和難點，但迄今沒有研究結果。

三、流行病學

先天性小耳畸形的發病率文獻報道不盡相同，與人種和地域均有關系。最近的報道在我國的發病率是5.18/10000。男性多于女性（2：1），以右側畸形較多見，雙側畸形在10%左右。

小耳畸形的發病原因目前還部清楚，一般認為是環境和遺傳因素共同作用的結果，環境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應過重、家庭裝修的有毒物質等都是可能導致小耳畸形發病的因素，有小耳畸形家族史的患者遺傳發病率大致2.9% -33.8%。

人活在世上，眼觀四路，耳聽八方，都是很正常的事情。但是有些人生來便失去了這樣一種對于大眾來說，十分平常切自然的能力，這無疑是很殘忍的事情。那么耳朵先天畸形的治療是怎樣的呢？

先天性小耳畸形的治療主要包括兩個方面的內容，一個是外耳郭再造，另一個是聽功能重建。一般先行外耳郭再造，再行聽功能重建。聽力重建手術常常會破壞耳后皮膚，因此要在耳郭再造后施行。

一、外耳郭再造

1、手術時機：耳朵再造手術時機很重要，是獲得理想手術效果主要的決定因素之一。我們認為綜合肋軟骨發育、耳郭發育以及心理發育等因素9歲、10歲、11歲是最好的耳朵再造年齡。

2、再造方法：耳朵再造通常需要2～3次手術。具體的方法有兩種。一種叫做Brent法，Brent是個美國醫生，后來日本的Nagata永田醫生做了比較大的技術改進，這種方法在全球范圍內應用最多、最普遍。這種方法不需要皮膚擴張。

另一種是皮膚擴張法，手術一般要3次。第一次手術在殘耳后乳突區埋置一個50～80ml水囊（即皮膚軟組織擴張器），住院時間約4天左右。手術后7 天開始注入生理鹽水，隔天注水一次，注滿50～80ml生理鹽水約需1個月，注水完成后休養1個月再來醫院行第二次手術。

二、聽力重建

對于雙側小耳畸形、外耳道閉鎖的患者，可以考慮進行外耳道成形增進聽力的手術。但對于單側小耳畸形的患者，筆者的經驗是進行部分外耳道成形，深度在1cm左右，不進人中耳腔，盡量用局部皮瓣向內翻人覆蓋之。