在生活中我們有時(shí)候會(huì)遇到這樣的例子，有的人身高和正常人一樣，但是在磕磕碰碰的過(guò)程中很容易發(fā)生骨折，其牙齒發(fā)育也不齊全，發(fā)生骨折之后很容易發(fā)生骨骼畸形生長(zhǎng)，比正常人脆弱很多，這種情況可能是發(fā)生了成骨不全癥。那么成骨不全癥能生小孩嗎？

其實(shí)成骨不全癥患者是具有正常的生育能力的，所以并不影響人們生孩子，但是成骨不全有遺傳性，患者們想要生育的話(huà)要先考慮胎兒可能也會(huì)發(fā)生成骨不全。因?yàn)槌晒遣蝗怯捎诨颊唧w內(nèi)的某一個(gè)基因變異為引起的疾病，在懷孕的時(shí)候大多數(shù)會(huì)遺傳，而且成骨不全癥為顯性遺傳，如果父母中有一個(gè)人患病，那么孩子患病的概率大概是二分之一。

如果患者堅(jiān)持要生小孩的話(huà)，只能加強(qiáng)產(chǎn)檢。如果胎兒的基因中也有成骨不全的因素的話(huà)，在母體懷孕16周的時(shí)候就可以看得出。在產(chǎn)檢的時(shí)候要加強(qiáng)篩查，這時(shí)候可能還需要做羊水刺穿和DNA檢查，如果由先天性的成骨不全，醫(yī)生會(huì)建議終止妊娠?；颊邆円惨浇?jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，以免遺漏。

成骨不全病也叫做脆骨病，這種疾病在生活中并不多見(jiàn)，這類(lèi)的患者骨質(zhì)比較脆弱，經(jīng)不起很激烈的運(yùn)動(dòng)，而且在生活中與其他的孩子也是不同的。可以說(shuō)成骨不全的患者的童年是不快樂(lè)而且充滿(mǎn)著危險(xiǎn)的，很多人都不想患上成骨不全癥。那么什么是成骨不全癥呢？

成骨不全癥其實(shí)是由于患者體內(nèi)的基因變異而產(chǎn)生了，這種基因決定這I型膠原蛋白的質(zhì)量好壞，而這種膠原蛋白在人們的骨骼、肌肉、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)中都存在，如果質(zhì)量出現(xiàn)問(wèn)題，那么這些組織就會(huì)有病變。I型膠原蛋白質(zhì)量不好的話(huà)，最直接的影響就是出現(xiàn)成骨不全。

而成骨不全是可以遺傳的，患者在生育的時(shí)候一定要及時(shí)做好產(chǎn)檢?；颊呋忌铣晒遣蝗Y的癥狀主要有骨質(zhì)脆弱易骨折、身材矮小、關(guān)節(jié)松弛、骨頭畸形生長(zhǎng)、聽(tīng)力異常等等。成骨不全的發(fā)病率不高，不過(guò)是顯性遺傳，患者的后代出現(xiàn)成骨不全的幾率是1/2，胎兒先天性成骨不全很容易夭折。

成骨不全在生活中并不多見(jiàn)，如果是患上這種疾病的話(huà)患者是很容易發(fā)生骨折的，所以太過(guò)于激烈的動(dòng)作都要避免。發(fā)生骨折后還會(huì)引起骨頭畸形生長(zhǎng)，成骨不全癥給患者帶來(lái)的傷害很大，不管是身體還是心理上都會(huì)有影響。那么胎兒成骨不全的原因有哪些呢？

導(dǎo)致胎兒成骨發(fā)育不全的原因并不明確，這是一種先天性的疾病，發(fā)病人群沒(méi)有性別之分，男女都可能發(fā)病。而且主要是由于父母顯性遺傳引起的，還有的可能是因?yàn)楦改赣H高齡而引起胎兒成骨發(fā)育不全。

孕婦在做B超的時(shí)候發(fā)現(xiàn)胎兒成骨不全的話(huà)是需要做引產(chǎn)手術(shù)的，成骨不全癥可以分為先天型和遲發(fā)型兩種。在胎兒時(shí)期就出現(xiàn)成骨發(fā)育不全的話(huà)屬于先天型，在子宮內(nèi)就開(kāi)始發(fā)病，病情嚴(yán)重之后胎兒會(huì)死亡，有的在產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。所以胎兒成骨發(fā)育不全主要與父母的基因有關(guān)，要多加預(yù)防。

在父母親有一方屬于成骨不全患者的話(huà)，其后代發(fā)生成骨不全癥的概率是很高的，會(huì)達(dá)到1/2，但是大多數(shù)夫妻在結(jié)婚之后都想要一個(gè)屬于自己的孩子，所以還是會(huì)考慮生育。成骨發(fā)育不全的癥狀表現(xiàn)時(shí)間是沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)的，有的在胎兒時(shí)期就出現(xiàn)，有的在青少年時(shí)期才出現(xiàn)。那么小兒成骨不全的鑒別診斷是怎樣進(jìn)行的呢？

1、一般檢查

小兒有類(lèi)似成骨不全癥的癥狀的時(shí)候，都需要檢查小兒的血清鈣、尿羥脯氨酸、甲狀腺素、血清堿性磷酸酶、關(guān)節(jié)MRI檢查等等。患者的血鈣、磷都正常，而甲狀腺增高，尿羥脯氨酸也會(huì)增高。

2、超聲檢查

超聲檢查一般可以診斷先天性的骨骼發(fā)育障礙性疾病，如果先天骨骼畸形的話(huà)在超聲檢查中都可以看出。

3、CT檢查

成骨不全癥患者在X射線(xiàn)下可以直觀地看出骨骼的變化，從而判斷是否是成骨不全癥?；颊叩年P(guān)節(jié)會(huì)有凹陷、軟化、骨骼出現(xiàn)鈣化點(diǎn)、骨干變細(xì)、假性假關(guān)節(jié)形成等癥狀。而骨骼在X射線(xiàn)下回純?cè)诠琴|(zhì)疏松、骨骼變形、多發(fā)骨折、長(zhǎng)骨皮質(zhì)毛糙、肋骨變細(xì)等情況。

成骨不全癥屬于遺傳病，患者在發(fā)病之后很容易發(fā)生骨折，所以家長(zhǎng)們都會(huì)讓患兒不要進(jìn)行激烈的運(yùn)動(dòng)，也少點(diǎn)出外走動(dòng)，患者體內(nèi)的骨質(zhì)比正常人的疏松，治療起來(lái)并不簡(jiǎn)單，大部分是服藥控制疾病。成骨不全的癥狀和一些疾病比較相像，那么成骨不全易與哪些疾病相混淆呢？

1、骨軟化、佝僂病

這類(lèi)的患者和成骨不全患者一樣，都比較矮小，而且血清鈣、磷都會(huì)降低。但是骨軟化、佝僂病患者并不會(huì)出現(xiàn)骨脆易折和藍(lán)色鞏膜等情況。

2、遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松

這種疾病的患者會(huì)出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，骨骼畸形、易骨折等等，癥狀和成骨不全很類(lèi)似。但是這種疾病并不是遺傳性的，也不會(huì)有多發(fā)縫間骨、藍(lán)色鞏膜形成等等。

3、維生素C缺乏癥

這類(lèi)的病人也會(huì)出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，但是維生素C缺乏癥患者的骨外膜、皮下、肌肉間會(huì)出現(xiàn)出血點(diǎn)，有時(shí)候會(huì)有劇痛，嚴(yán)重的話(huà)會(huì)出現(xiàn)假性癱瘓。

4、關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度綜合征

這種疾病屬于良性疾病，但是這種魚(yú)成骨不全很類(lèi)似，所以也很容易被人們混淆。