唐氏篩查,就是通過抽取孕婦血清進行檢測,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算出胎兒患有唐氏綜合征危險系數的高低。
唐氏篩查的結果是一個概率問題,根據孕婦血清化驗結果計算出出現唐氏兒的危險系數,但并不代表最終確診,國際上正常值是1/700左右。當驗血篩查值大于1/270即為高危人群,表示胎兒患唐氏綜合征的危險性較高。
準媽媽在懷孕期間都應該做唐氏篩查,唐氏篩查的時間為孕14周~孕20周。對于已超過35歲想要懷孕的女性,建議在孕前進行優生咨詢。事實上,由于目前唐氏綜合征的發病因素不確定,高齡產婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習慣性流產等都有可能誘發唐氏綜合征。
如果孕婦唐氏篩查高危,那么寶寶患唐氏綜合癥的幾率就會比較高。造成唐氏篩查高危的原因有很多,也不排除產檢前后的飲食或臨時行為干擾了結果等。
第一、遺傳因素,有一方家族中出生過唐氏兒或受孕時夫妻一方染色體異常,就有可能遺傳。
第二、藥物因素,妊娠前后,孕婦服用致畸藥物,如四環素等或者吃多了保胎藥等都有唐氏兒風險或影響糖篩結果。
第三,年齡因素,隨著孕婦年齡增大,胎兒染色體異常的發生率明顯增加,這時由于卵細胞老化,分裂不均等以及異常卵子受孕所致。孕婦分娩時年齡達到或超過35歲應作胎兒染色體產前診斷。
第四,環境因素,夫妻一方長期在放射性熒屏下工作或污染環境下工作,亦或長期飼養寵物等。
第五,健康因素,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等或有習慣性流產史、早產或死胎等。
我們都知道,為了保證優生優育,孕前孕期的檢查是少不了的。特別是一些嚴重疾病的篩查,比如唐氏綜合癥,唐氏綜合癥是人類最常見的染色體疾病,為了避免唐氏患兒的出現,準媽媽在懷孕時要做好唐氏篩查。那么,哪些人是唐氏篩查高危人群呢?下面我們就一起來了解!
第一、年齡大于35歲。
第二、曾生過異常孩子。
第三、有不明原因的胎停育。
第四、妊娠期間陰道出血。
第五、妊娠早期有服藥史,又不知道這個藥到底有沒有影響。
第六、妊娠早期,接觸過有害物質。
第七、家族有出生缺陷史,第一次懷孕就該做唐氏篩查。
如何判斷是否唐氏篩查高危呢?準媽媽要確定肚里的寶寶是否為唐氏兒有兩種方法:羊水穿刺與無創DNA。
一、羊水穿刺術
即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮,但是據統計,此項技術造成的流產率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等,羊水穿刺的結果一般三到四周出來。
二、無創DNA
是一種無創產前檢測方法,可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA,從而確定是否為唐氏兒。
很多家庭在得知唐篩結果為高危時,會害怕生出的寶寶畸形而動了想打掉孩子的念頭。但其實,如果檢驗結果呈陽性,只是表示胎兒患唐氏綜合征的機會高,但不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒,如果檢查出唐氏篩查高危要怎么處理呢?
1、進一步確診
唐篩高危并不是一定有問題,事實上高危中只有至多百分之五左右的寶寶確實有問題。高危的準媽媽需要確診胎寶寶是否為唐氏兒。目前產前診斷最常用的技術是羊水穿刺技術與無創DNA。
2、確診為唐氏寶寶后怎么辦
唐氏綜合癥目前無有效的治療手段,最好手段是在準媽媽生產前終止妊娠。