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染色體異常的癥狀

染色體異常的癥狀

染色體是我們遺傳基因的重要載體,粑粑麻麻的遺傳物質就是通過染色體遺傳給寶寶的,所以說如果染色體異常,那么寶寶的健康就得不到保障了,還真的是不能掉以輕心。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有沒有染色體異常呢?媽網百科馬上為大家來講解一下染色體異常的癥狀,想要一探究竟的你豈能錯過下面的內容呢?

1、Down綜合征:患兒出生時即有某些病理特征,隨年齡增長癥狀變得明顯,顱面部表現為圓頭,低鼻梁,上頜骨發育不全可致面部扁平,嘴呈微張狀,舌體肥大有深裂,常伸出口外,故稱伸舌樣癡呆,內眥贅皮常遮蓋部分內眥,患者瞼裂可輕微向上,向外傾斜,形成蒙古樣面容,耳朵位置低,呈卵圓形,耳垂小,可見虹膜灰-白色斑點,即布魯什菲爾德點,囟門明顯,閉合晚。

2、13三體綜合征:患兒表現為小頭,前額凸出,小眼,虹膜缺損,角膜渾濁,嗅覺缺失,耳位低,唇腭裂,毛細血管瘤,多指(趾)畸形,手指彎曲,足跟后凸,右位心,臍疝,聽力缺陷,肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等,患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征:患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲,嚴重精神發育遲滯,眼間距過遠,內眥贅皮折疊(epicanthalfolds),短頭畸形,滿月臉,反先天愚型樣瞼裂歪曲,小頜,肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征:患者身材矮小,頸部有蹼,臉呈三角形,小下頦,乳頭間距寬,指(趾)彎曲,肘外翻和指甲發育不全,可伴五官距離過遠,內眥贅皮折疊,可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。

5、Prader-Willi及Angelman綜合征:患兒表現為肌張力降低,腱反射消失,身材矮小,面容變形,生殖器明顯發育障礙,出生時可有關節彎曲等,1年后出現明顯精神發育遲滯或智力低下(hypomentia),由于過度進食變得肥胖。

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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