鐮刀型細(xì)胞貧血癥，是一種遺傳病，指的是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，病人的大部分紅細(xì)胞呈鐮刀狀。這種疾病的特點(diǎn)是病人的血紅蛋白β—亞基N端的第六個(gè)氨基酸殘基是纈氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸殘基（Glu）。血紅蛋白是個(gè)四聚體蛋白， 血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同， 血紅蛋白是個(gè)別構(gòu)蛋白， 因此鐮刀型細(xì)胞貧血病是一種分子病。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳性貧血癥，屬于隱性遺傳。患者的紅細(xì)胞缺氧時(shí)變成鐮刀形（正常的是圓盤形），失去輸氧的功能，許多紅血球還會(huì)因此而破裂造成嚴(yán)重貧血，甚至引起病人死亡。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥的突變基因是1949年確定的，隨著分子遺傳學(xué)的進(jìn)展，到1957年終于由英國學(xué)者英格蘭姆闡明了它的分子機(jī)制。正常成人血紅蛋白是由二條鏈和二條鏈相互結(jié)合成的四聚體，鏈和鏈分別由141和146個(gè)氨基酸順序連結(jié)構(gòu)成。英格蘭姆發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是因?yàn)殒溨械诹鶄€(gè)氨基酸發(fā)生變化引起的。正常健康的人第六個(gè)氨基酸是谷氨酸，而患鐮刀型貧血癥的人則由一個(gè)纈氨酸代替谷氨酸。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥，就是遺傳物質(zhì)DNA中一個(gè)CTT變成CAT，即其中一個(gè)堿基T變成A，以致產(chǎn)生病變。患者常有嚴(yán)重而劇烈的骨骼、關(guān)節(jié)和腹部疼痛的感覺。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥常見于非洲和美洲黑人。人們在非洲瘧疾流行的地區(qū)，發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞雜合基因型個(gè)體對(duì)瘧疾的感染率，比正常人低得多。這是因?yàn)殓牭缎图?xì)胞雜合基因型在人體本身并不表現(xiàn)明顯的臨床貧血癥狀，而對(duì)寄生在紅血球里的瘧原蟲卻是致死的，紅血球內(nèi)輕微缺氧就足以中斷瘧原蟲形成分生孢子，終歸于死亡。

所以，在瘧疾流行的地區(qū)，不利的鐮刀型細(xì)胞基因突變可轉(zhuǎn)變?yōu)橛欣诜乐汞懠驳牧餍小＿@一情況，說明基因突變的有害性是相對(duì)的，在一定外界條件下，有害的突變基因可以轉(zhuǎn)化為有利。