作為產(chǎn)前檢查項目之一的羊水穿刺， “羊膜穿刺術(shù)”是其別名，是以抽取的孕婦羊水標(biāo)本來獲取胎兒細(xì)胞，為染色體核型分析、基因檢測提供對象，從而診斷某些胎兒先天性疾病，獲得胎兒健康和發(fā)育情況的相關(guān)信息。主要包含以下幾個方面的排查。

1、胎兒先天性疾病的診斷：胎兒染色體病等遺傳學(xué)診斷是通過培養(yǎng)羊水細(xì)胞，或提取羊水細(xì)胞DNA。

2、胎兒代謝性疾病的診斷：通過羊水中相關(guān)酶濃度的測定宮內(nèi)診斷那些基因診斷不能解決的代謝性疾病。

3、胎兒神經(jīng)管缺陷：胎兒開放性神經(jīng)管畸形（如無腦兒）的診斷主要是通過對羊水進(jìn)行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測定。

4、胎肺成熟度的檢測：選擇終止妊娠的時機，一個主要的方法是測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，確定胎兒肺是否成熟。

5、羊膜腔感染的診斷：測定羊水中培養(yǎng)或炎性因子對診斷有無羊膜腔感染有所幫助。