在父母親有一方屬于成骨不全患者的話，其后代發生成骨不全癥的概率是很高的，會達到1/2，但是大多數夫妻在結婚之后都想要一個屬于自己的孩子，所以還是會考慮生育。成骨發育不全的癥狀表現時間是沒有標準的，有的在胎兒時期就出現，有的在青少年時期才出現。那么小兒成骨不全的鑒別診斷是怎樣進行的呢？

1、一般檢查

小兒有類似成骨不全癥的癥狀的時候，都需要檢查小兒的血清鈣、尿羥脯氨酸、甲狀腺素、血清堿性磷酸酶、關節MRI檢查等等?；颊叩难}、磷都正常，而甲狀腺增高，尿羥脯氨酸也會增高。

2、超聲檢查

超聲檢查一般可以診斷先天性的骨骼發育障礙性疾病，如果先天骨骼畸形的話在超聲檢查中都可以看出。

3、CT檢查

成骨不全癥患者在X射線下可以直觀地看出骨骼的變化，從而判斷是否是成骨不全癥。患者的關節會有凹陷、軟化、骨骼出現鈣化點、骨干變細、假性假關節形成等癥狀。而骨骼在X射線下回純在骨質疏松、骨骼變形、多發骨折、長骨皮質毛糙、肋骨變細等情況。