染色體變異會導致很多的人力疾病，常見的綜合征有以下幾種：

1、愚鈍綜合征

患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋（通貫手）及其他特征性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋（即第五指為兩節），肌張力減低多數患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。

2、13三體綜合征

13三體綜合征也稱Patau綜合征，活嬰發病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。患兒表現為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇腭裂、毛細血管瘤、多指（趾）畸形、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征

貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失所致。患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮折疊、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征

Turner綜合征的染色體為XO（45X）型僅見于女性。患者身材矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指（趾）彎曲肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠內眥贅皮折疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。

5、Klinefelter綜合征

Klinefelter綜合征的染色體表型為XXY僅見于男性。患者身材高大，表現類似無睪丸者的外表，肩寬、頭發及體毛稀疏、音調高、乳房女性化和小睪丸肌張力減低通常伴精神發育遲滯但程度較輕本病并發精神病哮喘和內分泌功能異常如伴糖尿病幾率較高。