自閉癥確切的病因目前尚不清楚，國外不少研究認(rèn)為，兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病與遺傳、家庭特征、社會(huì)心理、生理解剖、生物化學(xué)等因素可能有關(guān)。

1、遺傳學(xué)因素。

研究發(fā)現(xiàn)，單卵孿生子的同病率高于雙卵孿生子。孤獨(dú)癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%?；純杭抑杏泄陋?dú)癥患者的較一般家庭中多，孤獨(dú)癥同胞及雙親的存在類似的認(rèn)知功能缺陷和特定的人格特征，這些都表明孤獨(dú)癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

2、生物學(xué)因素。

患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多，包括先天性風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、早產(chǎn)、難產(chǎn)、產(chǎn)傷、窒息等。孤獨(dú)癥患兒發(fā)生癲癇者較多（10%-15%），腦電圖多有異常。研究發(fā)現(xiàn)，患兒左顳葉角部擴(kuò)大者較多，提示大腦中顳葉可能有病變存在。

3、生化因素。

孤獨(dú)癥患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高，血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質(zhì)異常，但缺乏特異性；腦組織發(fā)現(xiàn)小腦部位有神經(jīng)細(xì)胞遷移的異常，浦肯野氏細(xì)胞數(shù)量的減少。另有研究報(bào)告孤獨(dú)癥可能與大腦邊緣系統(tǒng)、杏仁核、海馬回有關(guān)。還有研究認(rèn)為孤獨(dú)癥與其出生后第一年內(nèi)的腦生長(zhǎng)速度過快有關(guān)。

4、家庭因素。

可能因?yàn)楦改笇?duì)兒童教育方法不當(dāng)或因父母?jìng)€(gè)性中有一種特殊形式的遺傳，或二者兼有。患兒的父母文化水平大多較高，父母性格較內(nèi)向，對(duì)子女冷淡和固執(zhí)，家庭缺少溫暖。與父母親教養(yǎng)方式無關(guān)，而所謂一部分孤獨(dú)癥父母表現(xiàn)的冷漠和教養(yǎng)形式化其實(shí)表明父母可能存在輕型的類似障礙。