一般先天畸形都可以在孕期檢查出來，孕媽媽們一定要定期做孕檢，一旦發現寶寶有異常就要及時治療，詳細的情況或對策可咨詢醫生。

畸形篩查分為三種方式：

1.血液篩查

包括抽母血化驗人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相關蛋白A(PAPP-A)來篩查胎兒染色體非整倍體畸形、神經管畸形等。

2.超聲篩查

包括在孕11～14周時的胎兒頸后透明層厚度(NT)、胎兒鼻骨的檢查，來評估胎兒染色體非整倍體畸形，此外，還有孕18～20周的大排畸篩查。

3.侵入性操作檢查

絨毛取樣檢查進行胎兒染色體檢查，孕11周后進行，用于診斷染色體及基因疾病，通常經腹穿刺取樣。

羊膜腔穿刺抽取羊水行染色體檢查，在妊娠滿15周后進行，進行胎兒染色體核型分析。

胎兒血取樣在臍帶連接胎盤的部位穿刺取胎兒血，用于診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少癥、缺氧和酸中毒、感染等，需20周后進行。