寶寶降臨人世，是一件令人喜悅的事情，但是也有幾家歡喜幾家愁的時候，患有一些新生兒疾病的患兒，就需要家長們細心地呵護，比如說患有新生兒苯丙酮尿癥這種遺傳性疾病，到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。

剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。

但是，隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了，到了一周歲的時候表現(xiàn)就更加地明顯。