唐氏篩查，就是通過(guò)抽取孕婦血清進(jìn)行檢測(cè)，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算出胎兒患有唐氏綜合征危險(xiǎn)系數(shù)的高低。

唐氏篩查的結(jié)果是一個(gè)概率問(wèn)題，根據(jù)孕婦血清化驗(yàn)結(jié)果計(jì)算出出現(xiàn)唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)，但并不代表最終確診，國(guó)際上正常值是1/700左右。當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270即為高危人群，表示胎兒患唐氏綜合征的危險(xiǎn)性較高。

準(zhǔn)媽媽在懷孕期間都應(yīng)該做唐氏篩查，唐氏篩查的時(shí)間為孕14周～孕20周。對(duì)于已超過(guò)35歲想要懷孕的女性，建議在孕前進(jìn)行優(yōu)生咨詢。事實(shí)上，由于目前唐氏綜合征的發(fā)病因素不確定，高齡產(chǎn)婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習(xí)慣性流產(chǎn)等都有可能誘發(fā)唐氏綜合征。