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骨病有遺傳的可能性嗎

骨病有遺傳的可能性嗎

在許多家庭中迎接小寶貝的到來是一件值得高興且極為隆重的事情,但是在個別家庭中要不要小孩卻是一個頭疼的問題,因為有些家長不幸患有一些具有遺傳性的疾病,骨病就是其中的一種。很多家長朋友被“骨病有遺傳的可能性嗎”這個問題所困擾,接下來小編將和大家一起學習這個問題。

骨病有遺傳的可能性嗎

1、玻璃骨病又叫脆骨病,醫學上叫石骨癥,這種病到目前病因仍不明確。可能是先天性發育異常,主要是骨發育過程中骨吸收障礙,使鈣鹽大量沉積而致骨硬化。石骨癥目前尚無有效的預防措施,過多的補鈣不可取,給予低鈣食物,可延緩骨硬化過程。

2、意見建議:有明顯的遺傳性及家族史,為常染色體顯性及隱性遺傳。防治本病的重點在于預防本病的并發癥的發生。因此早期發現、早期診斷、早期治療是防止本病發生進一步的損害的關鍵。從骨科角度來說,要注意避免外傷引發骨折,真正有效的治療途徑只有造血干細胞移植,但治療費用高。

遺傳性骨病臨床表現

1、 軟骨發育不全

軟骨發育不全在遺傳性骨病中最常見。本病呈常染色體顯性遺傳,即為新生突變,新生突變的再發風險很低。受累個體主要表現為近側肢體縮短所致的身材矮小,伴頭大、前額突出、鼻梁寬、中面部發育不良等特殊面容,手呈“三叉狀”或“車輪狀”展開,常見膝關節過度伸展,而肘關節伸展和旋轉受限,四肢短粗,以近端肢體明顯,站立時常見“O”形腿,腰椎前凸,臀部后凸。

2、 軟骨發育低下

軟骨發育低下亦屬常染色體顯性遺傳,患兒身材矮小,但較軟骨發育不全輕,頭顱和面部相稱,無明顯特殊面容。四肢短,上部量大于下部量。

3、 致死性軟骨發育不全

致死性軟骨發育不全少見,新生兒發病率約為1/60000,可分為兩型:Ⅰ型致死性軟骨發育不全患兒的突出表現是股骨彎曲畸形;Ⅱ型無股骨畸形,但存在顱骨畸形,患兒頭大,前額突出,“三葉草”樣頭顱,面部小,鼻嵴低平,四肢短小,顱底短,枕骨大孔狹窄,胸部發育不全,多數患兒生后不久即夭折,但也有存活至成年者。

“骨病有遺傳的可能性嗎”這個問題小編相信大家在讀了這篇文章后已經有了一定的了解。骨病雖然具有一定的遺傳性,但是大家也不要過于擔心,因為現在的醫療水平很高,如果大家想要小孩子的話可以去醫院做一些檢查,聽聽醫生的專業意見,希望小編的文章對大家有所幫助。

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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