世上的疾病千奇百怪,有成千上萬種。有些病是先天性遺傳的,例如白化病、先天性心臟病、原發性高血壓等。有些又是后天形成的,例如感冒、頭疼、骨折等一些列。無論是哪種都要引起我們的注意,及時防范才能將風險降至最低。那么,先天性軟骨病會遺傳嗎?
什么是先天性軟骨病
先天性軟骨病俗稱成骨不全癥或瓷娃娃病,原發性骨脆癥及骨膜發育不良等,是一種遺傳病,這一類疾病病理比較復雜,分類命名也很混亂。
先天性軟骨病的特征
其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛,是一種由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病。其發病率約十萬萬分之三,發病男女的比例大約相同。如果是軟骨發育不全發生率在萬分之五到萬分之十五,為軟骨內成骨障礙,使長骨粗短。80%為自發基因突變,少部分屬于常染色體顯性遺傳方式,后者有遺傳五代的報道。雜合子預后較好,但仍需要矯形手術。純合子則致死。
先天性軟骨病的治療
對患兒采取保護措施,避免造成骨折的傷害,預防骨折要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨勢減少為止。畸形嚴重者可采取措施矯正畸形,改善負重力線。訓練柔韌性、耐力和力量,鼓勵各種形式的安全主動運動,從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量,促進獨立生活功能。同時要注意防止長期臥床的并發癥,護理患兒,佩戴支具以保護并預防肢體彎曲畸形。
通過以上介紹相信大家對先天性軟骨病遺傳這個問題已經有了大致的了解。為了優生優育,生育前夫妻雙方需要去正規醫院做正常的優生優育檢查,如若夫妻雙方中有一方存在這一方面的病史,在做生育規劃時也應找育兒專家咨詢下;并且在懷孕過程中做全做好產檢工作,這樣才能將風險降至最低。
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